¿Qué hace un citogenético clínico?

Un citogenético clínico es un especialista en el campo de las enfermedades y anormalidades hereditarias. Estudia los cromosomas humanos en una muestra de tejido o una muestra de fluido de un paciente. Los cromosomas son una parte del núcleo celular que contiene el ADN de cada individuo que se hereda de sus padres. El citogenético clínico trabaja con médicos para detectar trastornos físicos o mentales. La palabra citogenética es una combinación de citología, que es el estudio de las células, y genética, que es el estudio de la herencia.

Las enfermedades, como la leucemia, son diagnosticadas por un citogenético clínico que ha examinado la médula ósea en busca de signos de anormalidad en los cromosomas con un microscopio. El clínico a menudo examina muestras de esperma para diagnosticar infertilidad o un bajo conteo de esperma en los hombres para ayudar al especialista en fertilidad a tratar a las parejas que tienen problemas para concebir. Los defectos prenatales pueden ser diagnosticados por un citogenético clínico al examinar el líquido amniótico, que contiene ADN del feto. Las muestras de tejido se utilizan para detectar si una muestra es maligna, que es cancerosa o benigna, lo que se consideraría inofensivo.

Un día de trabajo típico para un citogenético clínico puede incluir analizar muestras de pacientes, documentar los resultados e informar los resultados al médico. Preparará diapositivas usando técnicas de bandas y tinción, examinará las diapositivas con un microscopio y diagnosticará anomalías cromosómicas basadas en la comparación de las células con las células normales. El médico a menudo utiliza varios otros métodos de diagnóstico, incluida la hibridación fluorescente in situ, que es un método para detectar secuencias de ADN en los cromosomas. El citogenético clínico también puede realizar una investigación independiente y publicar los hallazgos y conclusiones a los que conduce su investigación. Algún tiempo en su semana se dedica a leer literatura actual porque el campo está en constante evolución y desarrollo de nuevas técnicas.

Esta es un área altamente especializada de medicina clínica. Para trabajar en este campo, generalmente se necesita ser médico con un título en medicina o filosofía. Para calificar, generalmente ha terminado una residencia de genética médica de dos años en un hospital o en un entorno clínico. Luego participará en una beca de citogenética clínica en un programa posdoctoral que generalmente dura dos años, o trabajará en un hospital o entorno clínico bajo otro citogenético clínico. Por lo general, se requiere que el candidato pase un examen en patología genética genética antes de buscar un puesto.