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¿Qué hace un genetista clínico?

Un genetista clínico es un médico que aplica el conocimiento de la genética a situaciones de la vida real que experimentan los pacientes. Los genetistas clínicos trabajan en entornos como hospitales y clínicas, brindando asesoramiento, asistencia y consulta a pacientes con inquietudes sobre problemas genéticos, que van desde los padres de un niño con una anomalía cromosómica hasta un paciente con cáncer de mama que desea someterse a pruebas para ver si ella lleva un gen que la predispone al cáncer de mama. Trabajar como genetista clínico rara vez es aburrido y permite a las personas trabajar a la vanguardia de la genética moderna.

Los genetistas clínicos generalmente se encuentran con los pacientes cuando son referidos. El genetista habla con el paciente acerca de por qué se está reuniendo con el genetista y realiza pruebas en el paciente para evaluar su estado. Una vez completada la prueba, el genetista clínico habla con el paciente sobre los resultados de la prueba, sus implicaciones y lo que el paciente puede hacer. Los genetistas clínicos son expertos en la evaluación de problemas como defectos de nacimiento, trastornos genéticos, cánceres familiares y anomalías cromosómicas.

En algunos casos, un genetista clínico puede especializarse en un campo particular dentro de la práctica de la genética clínica. Por ejemplo, él o ella podría trabajar con parejas que experimentan problemas de fertilidad, realizando pruebas genéticas para ver si uno o ambos padres tienen un gen que inhibe la fertilidad y evalúan los resultados de abortos espontáneos para detectar anomalías genéticas. Los genetistas clínicos también pueden brindar asesoramiento a los padres embarazadas que acaban de recibir noticias de que el feto tiene una anomalía genética.

Cuando un médico sospecha que un paciente está experimentando un problema genético, una derivación a un genetista clínico puede llegar al fondo del problema. El genetista también puede dar consejos sobre las opciones de tratamiento, y un diagnóstico preciso de un problema genético puede ser importante para las personas preocupadas por transmitir genes peligrosos o por los médicos que desarrollan un plan de tratamiento. El asesoramiento de un genetista clínico también puede ayudar al paciente a comprender por qué ocurrió el problema y cómo se puede manejar.

Para convertirse en un genetista clínico, alguien debe primero entrenarse como médico y luego completar una beca en genética. Las personas a menudo se acercan a la genética clínica desde campos como la pediatría u obstetricia y ginecología. La capacitación lleva una década o más, pero los genetistas clínicos tienen una gran demanda, por lo que generalmente pueden encontrar trabajo una vez que estén completamente calificados. Las tasas de pago también tienden a ser excelentes, especialmente en áreas urbanas donde muchas personas necesitan los servicios de genetistas clínicos.