¿Qué tan común es la enfermedad de la orina con jarabe de arce?
La enfermedad de la orina de jarabe de arce es una enfermedad genética poco común. A menudo se identifica en los primeros meses de vida porque hace que la orina huela dulce o, como algunos lo describen, huele similar al jarabe de arce. Este olor dulce es el resultado de la incapacidad del cuerpo para descomponer ciertos aminoácidos, principalmente valina, leucina e isoleucina, que se denominan aminoácidos de cadena ramificada. La enfermedad es genética y hereditaria, aunque el número de personas afectadas por MSUD es relativamente bajo. Con el reconocimiento y el tratamiento tempranos, el daño de esta enfermedad se puede minimizar. Las dietas bajas en isoleucina, valina y leucina generalmente se llevan a cabo una vez diagnosticadas.
La enfermedad de la orina con jarabe de arce es muy rara. Hay una mayor incidencia de la enfermedad en los menonitas y los judíos ashkenazi. Las familias con antecedentes de la enfermedad pueden ser derivadas a asesoría genética para ayudar a identificar y tratar el problema temprano.
Por lo general, la enfermedad de la orina con jarabe de arce se manifiesta temprano en la vida, y el síntoma principal es la orina con olor dulce. Otros síntomas también pueden estar presentes, como somnolencia extrema, vómitos, rechazo de alimentos y no comer lo suficiente. Si la afección progresa, comienza a causar daño cerebral severo y también puede provocar convulsiones o convulsiones potencialmente mortales. Aunque los bebés pueden desarrollar esta afección con mayor frecuencia, a veces los bebés mayores o los niños pequeños también presentan los síntomas, y aunque tienen una forma más leve de la enfermedad, no es menos grave si no se aborda.
Las pruebas para la enfermedad pueden analizar los niveles de aminoácidos en la orina y en la sangre para determinar si el cuerpo está manejando los aminoácidos de cadena ramificada correctamente. Cuando se diagnostica la enfermedad de la orina con jarabe de arce, el primer tratamiento depende de estos niveles sanguíneos. Los médicos podrían necesitar diálisis, inicialmente. El siguiente paso es elaborar una dieta que la persona afectada siga de por vida, lo que evita la ingestión de sustancias que contienen isoleucina, valina y leucina. Esto tiende a significar comer una dieta muy baja en proteínas.
Con una dieta adecuada para la enfermedad de la orina de jarabe de arce, las personas aún pueden tener episodios en los que se enferman con los síntomas mencionados anteriormente. Se hace hincapié en la adherencia muy estricta a la dieta para mantener estos episodios al mínimo. El incumplimiento de las pautas del médico y nutricionista sobre el comportamiento alimentario está realmente en riesgo de muerte, y la mejor oportunidad de un buen pronóstico y una vida más larga es seguir las pautas del médico al pie de la letra.