¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?

Por lo general, una persona nacida con fibrosis quística presenta síntomas dentro del primer año de vida. Sin embargo, en algunos casos, los síntomas no se vuelven evidentes hasta la adolescencia. Incluso ha habido algunos casos en los que la fibrosis quística no se diagnosticó hasta la edad adulta. Sin embargo, cuando los síntomas están presentes, existen pruebas estándar que se utilizan para diagnosticar la enfermedad.

La prueba de sudor es la prueba más utilizada para diagnosticar la fibrosis quística. Esta prueba se usa para buscar niveles anormalmente altos de cloruro de sodio, o sal, presentes en el sudor de un individuo. La prueba de sudor se realiza al sudar un área de la piel al colocar sobre ella una solución química llamada pilocarpina y estimularla con una corriente eléctrica leve. Luego se recoge el sudor con una gasa y se analiza. La prueba de sudor no es dolorosa, pero puede causar molestias leves.

La prueba de sudor puede ser menos efectiva para los recién nacidos, ya que tienden a producir menos sudor. En cambio, se realiza la prueba de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT), que implica análisis de sangre. Algunas personas con fibrosis quística pueden tener niveles normales de sal en el sudor. En tales casos, se pueden usar otras pruebas para diagnosticar la fibrosis quística.

Los análisis de sangre se utilizan para detectar mutaciones del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Las pruebas de raspado de mejillas, que implican la eliminación indolora de células, a veces también se usan para este propósito. Las radiografías de tórax también se usan para diagnosticar la fibrosis quística.

Las pruebas de función pulmonar a veces se usan para determinar si una persona tiene fibrosis quística o no. Estas pruebas miden la función y capacidad pulmonar. Las pruebas de función pulmonar generalmente requieren que el paciente respire en una máquina especialmente diseñada.

Las pruebas de cultivo de esputo pueden incluirse como parte del proceso de diagnóstico. En una prueba de esputo, el sujeto debe toser y escupir su esputo en una taza. El esputo se lleva a un laboratorio y se evalúa la presencia de infección.

Las evaluaciones de heces y las pruebas de función pancreática a veces se incluyen en el diagnóstico de fibrosis quística. Afortunadamente, la fibrosis quística se puede tratar. Hasta ahora, sin embargo, no existe una cura conocida.