¿Qué son los síndromes poliglandulares autoinmunes?
Los síndromes poliglandulares autoinmunes son una colección de trastornos genéticos que pueden surgir de muchas maneras diferentes y causar una amplia gama de problemas de salud. La mayoría de los médicos reconocen tres tipos de síndromes poliglandulares autoinmunes, los tipos I, II y III, según las glándulas específicas y los sistemas corporales que afectan. Las glándulas suprarrenales, tiroides, paratiroides y otras glándulas pueden estar involucradas, y la diabetes es una ocurrencia común. El tratamiento depende de las condiciones subyacentes, pero la mayoría de los pacientes necesitan tomar medicamentos de reemplazo hormonal y medicamentos antiinflamatorios regularmente para ayudar a controlar los síntomas.
Los síndromes poliglandulares autoinmunes de tipo I son muy raros y principalmente comienzan a causar problemas en la infancia. Un niño puede experimentar múltiples afecciones autoinmunes, como una combinación de insuficiencia suprarrenal, lupus, artritis reumatoide o problemas de paratiroides. Los síntomas pueden incluir fatiga, vómitos, deshidratación, pérdida de cabello y cambios en el cutis. Los pacientes también son susceptibles a la candidiasis, un tipo de infección micótica recurrente por hongos. Los médicos han relacionado los síndromes de tipo I con una mutación genética particular en el cromosoma 21.
Los síndromes poliglandulares autoinmunes que se clasifican como tipo II son más comunes que los síndromes tipo I, y generalmente no se activan hasta la edad adulta. La mayoría de las personas con síndromes tipo II padecen un trastorno suprarrenal llamado enfermedad de Addison y una afección tiroidea potencialmente grave llamada tiroiditis de Hashimoto. La diabetes también es una característica clínica común de los trastornos de tipo II. Los pacientes pueden experimentar una variedad de síntomas, como problemas digestivos, pérdida de memoria, letargo, confusión y control muscular deficiente. A diferencia de los síndromes tipo I, los trastornos tipo II están relacionados con múltiples mutaciones genéticas en más de un cromosoma.
Los trastornos de tipo III son los síndromes poliglandulares autoinmunes menos comunes. Son únicos porque las glándulas suprarrenales generalmente no se ven afectadas. En cambio, una persona puede tener enfermedad tiroidea concurrente, anemia y diabetes. Dependiendo de la gravedad de los desequilibrios hormonales y las respuestas inflamatorias, los síntomas pueden incluir desnutrición, pérdida de peso, fatiga y enfermedades virales frecuentes. Las causas de los trastornos de tipo III no se conocen bien, pero la investigación genética sugiere que están involucradas múltiples mutaciones.
Se necesitan pruebas exhaustivas para confirmar la presencia de un síndrome poliglandular autoinmune y observar cada síntoma subyacente. Los médicos analizan muestras de sangre y orina para detectar anemia, infecciones por hongos y recuentos hormonales anormales. Las pruebas de imagen se realizan para verificar el daño físico a las glándulas suprarrenales, los riñones, el hígado y otros órganos. También se realizan pruebas genéticas avanzadas para identificar los cromosomas involucrados.
El tratamiento generalmente está dirigido a curar o controlar cada trastorno subyacente. Los pacientes con problemas suprarrenales, paratiroideos y tiroideos generalmente necesitan terapia hormonal artificial para compensar las deficiencias. La diabetes se trata con inyecciones de insulina y las afecciones inflamatorias como la artritis y el lupus se combaten con corticosteroides. No existen curas claras para los síndromes poliglandulares autoinmunes, pero los controles regulares y el tratamiento continuo pueden mejorar significativamente los síntomas y la calidad de vida de los pacientes.