¿Qué son las anomalías cromosómicas?

Las anomalías cromosómicas son defectos en la estructura o en el número de cromosomas. Dependiendo de la naturaleza de la anormalidad, estas anormalidades pueden ser incompatibles con la vida, en cuyo caso el bebé será abortado espontáneamente en las primeras etapas del embarazo, o pueden ser casi imperceptibles, a veces no se vuelven aparentes hasta que alguien se somete a pruebas médicas de rutina. algo como un adulto Se estima que alrededor de uno de cada 150 bebés tiene alguna forma de anomalía cromosómica.

Hay dos tipos principales de anomalías cromosómicas. Las primeras son anormalidades estructurales, lo que significa que la estructura de los cromosomas individuales está de alguna manera dañada o revuelta. Las otras son anomalías numéricas. Un bebé normal tiene 46 cromosomas, creados con dos conjuntos de 23 cromosomas heredados de los padres, y una cantidad inusual de cromosomas puede provocar defectos congénitos graves. El término médico para una anomalía numérica es "aneuploidía".

Muchas anormalidades cromosómicas ocurren durante el desarrollo fetal, ya que algo sale mal cuando las células se duplican. En las primeras etapas del desarrollo fetal, la duplicación celular avanza a una velocidad increíblemente rápida, lo que significa que hay muchas oportunidades para errores en la replicación. Cuando se desarrollan anormalidades cromosómicas después de la fertilización como esta, generalmente resultan en mosaicismo, en el que algunas células tienen la anormalidad y otras no.

Una anomalía cromosómica también puede ocurrir antes de la fertilización. Si se produce un error durante la replicación de óvulos y espermatozoides, esto puede provocar una anomalía cromosómica si la célula se convierte en parte de un cigoto, un óvulo fertilizado que tiene el potencial de convertirse en un feto. A medida que las células en el cigoto se replican, la anomalía cromosómica se replicará junto con ellas.

Los errores en la estructura incluyen: eliminación, duplicación, inversión, inserción y translocación. Todos estos errores resultan en alguna forma de codificación cromosómica. Falta una sección de un cromosoma, se duplica, se voltea, se agrega donde no pertenece o se intercambia con otra sección del cromosoma. Dependiendo de la sección y el cromosoma afectado, tales anomalías pueden generar defectos congénitos graves o pasar desapercibidos. La aneuploidía puede tomar la forma de trisomía, en la cual un par de cromosomas tiene un cromosoma adicional unido, o monosomía, en el que falta la mitad de un par de cromosomas.

Como regla general, las anomalías cromosómicas no se heredan, ya que surgen de errores durante la duplicación celular. El riesgo de anomalías cromosómicas aumenta con la edad, que es una de las razones por las que se recomiendan pruebas prenatales extensas para las madres mayores. Sin embargo, también ocurre en mujeres más jóvenes, y muchos abortos espontáneos son el resultado de anomalías cromosómicas. En el caso de que un niño o feto sea diagnosticado con anormalidades cromosómicas, hay varias opciones disponibles y la situación puede discutirse con un asesor genético.