¿Qué son los trastornos cromosómicos?

Cuando el óvulo y el esperma o las células sexuales se encuentran por primera vez en el momento de la concepción, se unen los cromosomas que ayudarán a determinar casi todas las cosas sobre un bebé en crecimiento. Idealmente, esta reunión funciona bien, pero a veces se producen errores y las personas obtienen cromosomas adicionales, eliminados o parcialmente faltantes. Esto puede causar una variedad de trastornos cromosómicos, muchos de los cuales son tan graves que el embarazo termina en un aborto espontáneo. A menos que los abortos espontáneos hayan sido frecuentes, los padres nunca sabrán que un niño perdido tenía problemas cromosómicos porque no es algo que generalmente se evalúa. En otras circunstancias, los trastornos cromosómicos no causan la muerte, pero pueden afectar la vida y la salud de un niño en mayor o menor grado.

Hay algunos trastornos cromosómicos muy conocidos como los que implican heredar una tercera copia de un cromosoma. El más conocido de estos es el síndrome de Down, también conocido como trisomía 21. Describe un estado en el que los niños obtienen tres en lugar de dos copias del cromosoma 21, lo que resulta en una variedad de afecciones que pueden diferir en el grado de expresión. Algunos síntomas de esta afección incluyen retraso leve a moderado, cambios en la expresión facial y un mayor riesgo de defectos cardíacos o enfermedades congénitas. Para confundir las cosas, algunas personas tienen el síndrome de Down mosaico, donde solo algunas células poseen el tercer cromosoma, y ​​esto puede cambiar la expresión de Down mucho o poco.

A diferencia del síndrome de Down, existen trastornos cromosómicos en los que se hereda un cromosoma sexual adicional, como el X o Y, o en el que falta parte del cromosoma sexual. La falta de cromosomas sexuales puede causar trastornos cromosómicos como el síndrome de Turner en las niñas, lo que resulta en infertilidad, crecimiento lento, incapacidad para llegar a la pubertad y posibles defectos de otros órganos. Cuando se detecta temprano, esta condición puede tratarse con cosas como hormonas para ayudar con el crecimiento y lograr la maduración natural. Por el contrario, las mujeres pueden heredar una tercera X, que puede no ser aparente porque causa muy pocos síntomas.

Cuando los niños obtienen una segunda o tercera X, el resultado no es tan bueno. Los niños pueden desarrollar el síndrome de Klinefelter, que puede causar infertilidad o niveles bajos de hormonas masculinas en la edad adulta. Esto podría tratarse con hormonas masculinas. Puede existir una variedad de otros problemas con los cromosomas X o Y, cada uno de los cuales resulta en trastornos cromosómicos.

Trastornos adicionales podrían resultar de cromosomas parcialmente faltantes, totalmente faltantes o mal formados o invertidos. Las condiciones que pueden resultar dependen del número de cromosomas y, a veces, no hay un "trastorno" asociado con algunos errores cromosómicos. Por lo general, los médicos aconsejan a las personas, especialmente si tienen más de 35 años, que se realicen análisis o pruebas cromosómicas mientras el bebé está en el útero. Existen algunos riesgos para las pruebas, pero también riesgos para no saber. Es un asunto que cada familia debe sopesar cuidadosamente.

Otra cosa que es importante tener en cuenta es que incluso con los trastornos cromosómicos diagnosticados, generalmente es difícil decir qué tan grave será la expresión de ese trastorno. Algunas afecciones como la trisomía 18 tienen una tasa de disminución bastante predecible, que tiende a causar la muerte poco después del nacimiento de un niño. Puede ser mucho más difícil predecir el grado de problemas o funcionalidad que tendrá un niño con otros tipos de trastornos, como la trisomía 21 (Down).

Este aspecto del mal funcionamiento de los cromosomas sigue siendo misterioso en muchos casos, lo que dificulta que los padres tengan una idea sólida de cómo podría ser la vida con un niño que tiene trastornos cromosómicos. Además, hay muchos errores cromosómicos con poca o ninguna expresión. Un error puede ser simplemente un error que no tiene impacto en la vida de un niño.