¿Qué son los errores innatos del metabolismo?
Los errores innatos de metabolización son trastornos genéticos y congénitos que interfieren con la forma en que el cuerpo metaboliza o utiliza las sustancias que recibe, generalmente a través de los alimentos. Hay muchas de estas condiciones. En conjunto, aproximadamente el 0,04% de la población sufre de estos "errores", y un gen defectuoso que no puede descomponerse o usar adecuadamente algo que el cuerpo recibe generalmente los caracteriza. Esto significa que el cuerpo no logra obtener una sustancia necesaria o una sustancia se acumula en el cuerpo a niveles dañinos o incluso fatales.
Hay dos grupos principales de errores innatos del metabolismo. Con enfermedades como la PKU, el problema es que el cuerpo acumula demasiada sustancia química porque un defecto genético le ha robado su capacidad de descomponer esa sustancia química. El otro grupo consiste en aquellos trastornos en los que el cuerpo no puede usar o metabolizar adecuadamente algo que sí recibe, por lo que los métodos del cuerpo para obtener energía u otros recursos necesarios se ven afectados.
El más común de los errores congénitos del metabolismo es la enfermedad fenilcetonuria (PKU), que afecta a aproximadamente 2.4 de cada 100,000 personas. Con esta enfermedad, el cuerpo carece de la capacidad de descomponer las fenilalaninas, y estas causan una acumulación dañina que puede afectar la salud mental y física. La preocupación por esta enfermedad es tan fuerte porque comienza inmediatamente en la infancia y, sin diagnóstico, puede causar un retraso mental irreversible rápidamente.
Muchos países realizan pruebas de detección de PKU a los recién nacidos para evitar que esto ocurra. Si se diagnostica temprano, las posibilidades de una vida saludable son buenas. Al igual que con muchos de los errores innatos del metabolismo, el objetivo del tratamiento es evitar las sustancias que crean problemas. Las personas con PKU deben comer una dieta sin fenilalaninas para evitar esta acumulación dañina.
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno es otro tipo de errores innatos del metabolismo. Los afectados carecen de genes que descomponen el glucógeno, que es la forma almacenada de glucosa en el cuerpo. El resultado es una incapacidad ocasional o frecuente para utilizar la glucosa almacenada según sea necesario para obtener energía. Sin intervención, como el uso de glucosa oral u otros medicamentos, algunos tipos de esta afección son potencialmente mortales.
Se producen muchos otros tipos de errores innatos del metabolismo, y muchos son excepcionalmente raros. A menudo se heredan en un patrón autosómico recesivo, donde ambos padres deben transmitir un gen defectuoso a la descendencia. Si estas enfermedades ocurren en la infancia, la presencia de una constelación de síntomas, que incluyen la falta de crecimiento, un crecimiento deficiente, un desarrollo anormal y niveles sanguíneos irregulares, ayudan a diagnosticarlos. A veces, el diagnóstico no ocurre hasta que un niño está gravemente enfermo, y algunas de estas condiciones pueden causar crisis peligrosas como convulsiones repentinas o insuficiencia orgánica.
Algunos de los errores innatos del metabolismo no se manifiestan hasta más adelante en la vida, y algunos pacientes no recibirían un diagnóstico hasta mediados de la edad adulta o más tarde. Esto no significa que estas enfermedades sean menos graves. En prácticamente todos los casos, el tratamiento, basado en el tipo de enfermedad, es necesario.