¿Qué son las lipidosis?
El término general lipidosis, describe cualquiera de los más de 30 trastornos metabólicos hereditarios que causan acumulaciones anormales de grasas, aceites o esteroides en los tejidos, como resultado de la incapacidad del cuerpo para descomponer adecuadamente estas sustancias. Ciertos pacientes presentan síntomas de trastornos de almacenamiento de lípidos poco después del nacimiento, mientras que otros trastornos pueden no producir síntomas hasta que las personas alcanzan la edad adulta. Los síntomas también varían según la parte del cuerpo afectada por el trastorno.
En circunstancias normales, al nacer las personas producen las enzimas apropiadas necesarias para metabolizar y utilizar diversas sustancias alimenticias. Las personas nacidas con trastornos metabólicos generalmente carecen de la codificación genética responsable de producir cantidades suficientes de enzimas metabolizadoras de lípidos, o el mal funcionamiento de las enzimas fabricadas. Los padres que portan un gen defectuoso generalmente no presentan síntomas del trastorno. Los proveedores de atención médica consideran que las lipidosis son relativamente poco frecuentes, pero algunos de estos trastornos hereditarios aparecen con mayor frecuencia.
Las variaciones de la enfermedad de Gaucher, por ejemplo, afectan a mujeres o hombres en muchas partes del mundo, y los especialistas consideran que el trastorno es una de las formas más comunes de lipidosis. Ambos padres deben portar el gen antes de transmitir la enfermedad a la descendencia. Los síntomas ocurren cuando la grasa anormal se acumula y desplaza las células sanas en los huesos, el hígado, el bazo y el sistema nervioso. Los pacientes generalmente experimentan una amplia gama de síntomas, que incluyen hinchazón abdominal por afectación del hígado y el bazo, retraso en el crecimiento o fracturas del tejido óseo afectado y fatiga por anemia debido a la tendencia a magullar o sangrar fácilmente. El tratamiento implica alivio sintomático y reemplazo enzimático.
La investigación sugiere que una de cada 250 personas porta el gen de la enfermedad de Tay-Sachs, aunque el trastorno afecta de manera más prominente a las personas de ascendencia judía. Se acumulan cantidades anormales de ácidos grasos en el sistema nervioso de los niños nacidos con esta forma de lipidosis. Los niños afectados por Tay-Sachs se vuelven ciegos, pierden la coordinación física y tienen problemas de desarrollo mental. A medida que la enfermedad progresa, el trastorno causa convulsiones, dificultad para respirar e incapacidad para tragar, y finalmente culmina en la muerte. El tratamiento generalmente implica el alivio de los síntomas, aunque la investigación continúa.
La xantomatosis cerebrotendinosa es una lipidosis caracterizada por acumulaciones anormales de colesterol en todo el cuerpo. El trastorno comúnmente se manifiesta con diarrea crónica durante la infancia; cataratas durante la infancia; y la presencia de xantomatosis, o depósitos de colesterol, debajo de la piel y en otros lugares durante la edad adulta. Los pacientes a menudo experimentan un desarrollo mental retrasado acompañado de varios síntomas psiquiátricos, junto con espasmos musculares, temblores y actividad convulsiva. El tratamiento implica alivio sintomático y suplementos de enzimas, que ayudan a metabolizar el colesterol.