¿Qué son las enfermedades de almacenamiento lisosómico?

Las enfermedades de almacenamiento lisosómico (LSD) son un conjunto de trastornos genéticos de las enzimas lisosómicas en las que se acumula una acumulación de macromoléculas no digeridas, lo que provoca una degeneración celular extrema. Hay 49 variaciones de la enfermedad actualmente reconocida y en tratamiento. Estas enfermedades atacan al lisosoma, un orgánulo alojado en las células del cuerpo, que es responsable de producir enzimas que descomponen las macromoléculas para ser utilizadas como energía. Cuando esas moléculas se dejan completas, la célula finalmente sufre la muerte celular y debe tratarse utilizando la terapia más adecuada para la enfermedad de almacenamiento lisosomal específica y para el paciente.

En un lisosoma normal y sano, las enzimas producidas por el retículo endoplásmico, otro orgánulo dentro de cada célula, se almacenan y se utilizan para descomponer las moléculas de energía que la célula usa en su conjunto o se excreta en el sistema linfático. Cuando esta función se ve afectada por cualquier tipo de trastorno metabólico, como una de las enfermedades de almacenamiento lisosómico, los órganos del cuerpo no funcionarán con la misma eficacia. El resultado para el paciente incluye una disminución progresiva de las capacidades mentales y físicas y, finalmente, provocará la muerte. Los trastornos metabólicos hereditarios se consideran relativamente raros en la mayoría de los países y los investigadores están buscando formas más efectivas de tratarlos.

La mayoría de los especialistas y médicos abordan las enfermedades de almacenamiento lisosómico con tratamientos diseñados para el trastorno específico entre los 49 conocidos existentes. Los trasplantes de médula ósea se usan siempre que sea posible para pacientes con LSD y se cree que son más efectivos cuando se realizan temprano en la progresión de la enfermedad. Cuando es posible, la comunidad médica prefiere usar este tratamiento cuando el paciente es un bebé y tiene menos probabilidades de sufrir complicaciones de rechazo de tejidos. Otro tipo de tratamiento utilizado en el tratamiento de las enfermedades de almacenamiento lisosómico es la terapia de reemplazo enzimático (ERT), que implica el uso de enzimas deficientes administradas a través de la vía intravenosa del paciente.

Los médicos han descubierto que el trasplante de células madre hematopoyéticas también es útil para disminuir los efectos de las enfermedades de almacenamiento lisosómico. Las células madre utilizadas para este tratamiento se encuentran en la médula ósea o, en algunos casos, se extraen de la sangre del cordón umbilical. Este tratamiento no solo proporciona al cuerpo enzimas sanas y funcionales, sino que también proporciona células sanas para reemplazar algunas de las perdidas o dañadas. No todos los tratamientos son efectivos en cada tipo de LSD, y es necesario un análisis cuidadoso para adaptar el tratamiento correcto a las necesidades del paciente.