¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?

Las causas del síndrome de Down, un trastorno genético que ocurre en aproximadamente uno de cada 800 nacimientos, se han rastreado hasta la división celular aberrante. Hay tres tipos diferentes de división celular irregular que se conocen entre las causas del síndrome de Down. Cada uno de los tres tipos de anormalidades está relacionado con el material genético adicional que está presente en el cromosoma número 21. Hasta donde los científicos saben, el cromosoma 21 es el único responsable del desarrollo del síndrome de Down.

La trisomía 21, una de las tres anormalidades genéticas conocidas como causas del síndrome de Down, está relacionada con más del 90 por ciento de los casos. Un niño nacido con el trastorno genético trisomía 21 tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos en todas las células de su cuerpo. Este tipo de síndrome de Down es causado por una división celular irregular durante el desarrollo del óvulo o del esperma antes de la fertilización; de alguna manera, el huevo o el esperma no se dividen correctamente. En casi todos los casos de síndrome de Down causado por el trastorno de trisomía 21, el cromosoma adicional proviene del óvulo de la madre y no del esperma del padre.

El síndrome de Down mosaico es una forma rara de este síndrome que representa solo el 1-2 por ciento de los casos. En él, algunas de las células de un niño, pero no todas, tienen una copia adicional del cromosoma 21. Esto forma una especie de mosaico de células anormales y normales en el cuerpo donde algunas células tienen los 46 cromosomas normales pero otras tienen 47. Mosaico Abajo El síndrome es causado por una división celular anormal después de que el óvulo ha sido fertilizado.

El síndrome de translocación de Down es la aberración genética final que se sabe que es una de las causas del síndrome de Down. Esta es la única forma de síndrome de Down que puede transmitirse de padres a hijos. Solo alrededor del 4 por ciento de los casos de síndrome de Down son atribuibles a este trastorno genético, y solo la mitad de ellos son el resultado de la herencia. En los casos de translocación, uno de los padres tiene algún material genético que se ha reorganizado, pero no hay cromosoma adicional en ninguna célula. El padre no tiene síndrome de Down, pero puede transmitir el material genético dañado a un niño que podría desarrollar el síndrome. Una madre con material genético dañado tiene un riesgo del 12 por ciento de transmitirlo, y un padre tiene una probabilidad del 3 por ciento.