¿Cuáles son las causas del enanismo?

Las causas del enanismo son bastante variables, aunque la mayoría son genéticas. El enanismo no se hereda necesariamente, a menudo surge de mutaciones espontáneas, y también se puede adquirir en algunas circunstancias. Si alguien tiene enanismo, se pueden recomendar pruebas para saber por qué, con el objetivo de identificar complicaciones, el individuo puede estar en riesgo de desarrollar. Esto permitirá que las personas reciban un tratamiento médico adecuado a sus necesidades.

Con mayor frecuencia, el enanismo es causado por un trastorno genético. Las personas pueden tener mutaciones en los genes responsables del desarrollo esquelético o la regulación de las hormonas, lo que lleva al desarrollo de una baja estatura. Otras causas de enanismo pueden incluir enfermedad renal y desequilibrios hormonales, particularmente aquellos relacionados con las hormonas tiroideas y pituitarias. En estos casos, el enanismo puede adquirirse o ser el resultado de un problema genético subyacente. En todos los casos, un niño con enanismo no podrá alcanzar los hitos del desarrollo físico como se esperaba, aunque el niño generalmente experimenta un desarrollo cognitivo normal.

Los trastornos metabólicos también pueden conducir al enanismo. Si las personas no pueden absorber los nutrientes, esto lleva al enanismo como resultado de la desnutrición. Las personas con afecciones como la enfermedad celíaca pueden desarrollar una baja estatura. Los trastornos de almacenamiento son otra de las causas del enanismo, ya que el cuerpo depende del almacenamiento de energía y nutrientes para el desarrollo físico. Las personas que experimentan privación extrema y desnutrición también desarrollarán enanismo, ya que sus cuerpos no reciben apoyo nutricional durante los años críticos de desarrollo.

Las pruebas genéticas, las pruebas de sangre y otras pruebas médicas se pueden usar para aprender más sobre por qué un niño no se desarrolla como se esperaba. En una familia con antecedentes de enanismo, puede haber un mayor riesgo de que los niños hereden genes que se sabe que causan enanismo, y esto puede ser una preocupación durante la evaluación médica de un niño que no está creciendo como se esperaba. En otros casos, puede no haber antecedentes familiares o explicaciones obvias, y a veces se requieren pruebas exhaustivas para comprender las causas del enanismo.

Algunas causas del enanismo son tratables y, si bien los retrasos en el desarrollo no se pueden revertir, el tratamiento reducirá el riesgo de complicaciones futuras como el cáncer y la insuficiencia de los órganos del cuerpo. En otros casos, no hay tratamientos disponibles para la causa y el enfoque para la atención del paciente es proporcionarle al paciente tecnología de asistencia y otras herramientas para navegar en un mundo diseñado para personas mucho más grandes. Los padres con enanismo pueden discutir sus condiciones con un asesor genético si les preocupa transmitir la condición a sus hijos.