¿Cuáles son las causas de la anemia de células falciformes?

Las causas principales de la anemia de células falciformes (SCA), también conocida como enfermedad de células falciformes (SCD), se deben en gran medida a una mutación genética en la hemoglobina del cuerpo, específicamente en el cromosoma 11. Otras causas de anemia de células falciformes implican la herencia genética de la enfermedad. . Los niños de dos personas con SCA generalmente nacen con la enfermedad, mientras que aquellos con uno de los padres que padecen SCA generalmente no experimentan ningún síntoma notable. Las causas de la anemia falciforme también están relacionadas con problemas con la sangre, como deshidratación, niveles bajos de oxígeno y aumento de la acidez.

Las causas de la anemia falciforme se pueden atribuir a una mutación en la hemoglobina, el compuesto rico en hierro que le da a la sangre su coloración roja. En circunstancias normales, los glóbulos rojos tienen forma de disco y están llenos como resultado de la presencia de ácido glutámico. La mutación que causa SCA ocurre en el gen beta-globina, que, a su vez, hace que el ácido glutámico se reemplace con valina. El cambio químico hace que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos, pegajosos y deformados, de forma similar a una luna creciente.

Las causas genéticas de la anemia falciforme se transmiten a la próxima generación a través de un patrón llamado herencia autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben transmitir el gen para que el niño herede la enfermedad. Si solo uno de los padres porta la mutación, el niño tendrá lo que los investigadores llaman el "rasgo de células falciformes".

Las personas con el rasgo de células falciformes poseen hemoglobina tanto normal como mutada y podrían transmitir SCA a sus hijos. Sin embargo, el rasgo de células falciformes no presenta ningún síntoma fuera de una serie de células sanguíneas con forma de hoz y se considera inofensivo para el paciente. Con cada embarazo, dos padres que tienen el rasgo de células falciformes tienen una probabilidad del 25% de tener un hijo sano, una probabilidad del 50% de tener un hijo portador y una probabilidad del 25% de tener un hijo sin una mutación de células sanguíneas.

Las causas de la anemia falciforme también están relacionadas con ciertas condiciones físicas. La distorsión de los glóbulos rojos en individuos con la mutación generalmente se desencadena por el bajo volumen de sangre. Otros factores que contribuyen incluyen la deshidratación, los niveles bajos de oxígeno en la sangre y el aumento de la acidez de la sangre. También se cree que la anemia falciforme en individuos con el rasgo de células falciformes está relacionada con una alta actividad metabólica. Las mujeres embarazadas se consideran más propensas a la anemia falciforme debido a la mayor actividad en el útero y los desequilibrios hormonales.