¿Cuáles son las diferentes causas de la distrofia muscular?

La distrofia muscular se refiere a un grupo de trastornos genéticos que causan una mayor debilidad muscular con el tiempo. Las causas de la distrofia muscular varían según el tipo específico de la enfermedad, pero todas son el resultado de una mutación genética. En las formas más frecuentes, como la distrofia muscular de Duchenne, un hijo de su madre hereda un cromosoma X dañado. En otros tipos de distrofia muscular, un hijo o una hija podrían heredar el cromosoma dañado de uno o ambos padres, aunque la enfermedad puede saltear generaciones. No hay cura para la enfermedad, pero hay tratamientos disponibles para ayudar a retrasar su progresión.

Los síntomas más obvios de la distrofia muscular son generalmente debilidad muscular y deterioro muscular, que resultan en discapacidades físicas. Los científicos no están seguros de cómo se descompone exactamente el tejido muscular. Una de las posibles causas de los síntomas de distrofia muscular puede ser que el cuerpo no puede producir ciertas proteínas responsables de reparar el daño muscular y mantener la fuerza muscular. Si las proteínas no están presentes, puede significar que el cuerpo no es capaz de repararse y protegerse, y se producen síntomas de distrofia muscular.

Aunque todas las formas de la enfermedad son el resultado de un gen deformado, las causas específicas de la distrofia muscular varían según el tipo. La distrofia muscular de Duchenne, una de las formas más prevalentes, es heredada por un hijo de su madre en un patrón llamado herencia recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que la madre pasa un cromosoma X dañado a su hijo.

Las mujeres que tienen un solo cromosoma X defectuoso son conocidas como portadoras de la enfermedad. Pueden tener síntomas que incluyen debilidad muscular y problemas cardíacos, o pueden no experimentar ningún problema de salud. A veces, la mutación no se hereda sino que se desarrolla por sí sola.

Las causas de la distrofia muscular en sus otras formas y los patrones relacionados de herencia genética a veces son los mismos que en Duchenne, pero pueden ser diferentes. Algunos tipos pueden ser heredados por un hijo de uno o ambos padres. Otros, como la distrofia miotónica y tipos similares, pueden afectar por igual a niños varones o mujeres. Si cualquiera de los padres tiene el gen defectuoso, hay un 50 por ciento de posibilidades de que el niño desarrolle la enfermedad. Aún otras formas de distrofia muscular solo pueden transmitirse si ambos padres portan el gen defectuoso.