¿Cuáles son las diferentes enfermedades metabólicas hereditarias?
Algunas de las enfermedades metabólicas hereditarias más comunes incluyen enfermedad de la tiroides, cistinuria y tipos específicos de gota. Los investigadores y los médicos también creen que las enfermedades albinismo y fenilcetonuria también se heredan. Debido a los grandes avances en la detección genética, muchas enfermedades metabólicas hereditarias pueden diagnosticarse durante la infancia, lo que puede mejorar en gran medida el tratamiento exitoso.
La gota metabólica hereditaria es mucho más común en hombres que en mujeres, y generalmente está indicada por altos niveles de ácido úrico en el torrente sanguíneo. A menudo es una afección dolorosa que causa hinchazón en las articulaciones, especialmente en los pies y dedos de los pies. Aquellos que sufren de gota pueden estar completamente libres de síntomas durante varios meses, y de repente tienen ataques que pueden durar semanas. La gota generalmente se trata con antiinflamatorios orales o inyecciones de esteroides.
Se cree que la cistinuria es una de las causas más comunes de cálculos renales y, a diferencia de la mayoría de las enfermedades metabólicas hereditarias, para transmitirse, el gen debe estar presente en ambos padres. Las personas con cistinuria tienen niveles altos de un aminoácido llamado cisteína, que se acumula en los riñones y hace que se formen cálculos. El enfoque principal para el tratamiento de pacientes que sufren de cistinuria es la prevención de cálculos. En la mayoría de los casos, los pacientes pueden permanecer libres de cálculos renales siempre que tomen grandes cantidades de agua diariamente. Si se desarrollan cálculos renales, se intenta disolverlos con medicamentos, pero en algunos casos, se requiere hospitalización para eliminar los cálculos.
La enfermedad de la tiroides describe tanto el hipotiroidismo como el hipertiroidismo. Con el hipotiroidismo, la glándula tiroides no produce suficiente hormona tiroidea, lo que puede provocar letargo, aumento de peso y estreñimiento. El hipertiroidismo ocurre cuando la glándula tiroides produce en exceso la hormona, lo que a menudo conduce a la pérdida de peso, episodios de diarrea, pérdida de cabello y nerviosismo. El tratamiento para la enfermedad de la tiroides generalmente incluye medicamentos que restringen o elevan la producción de la hormona tiroidea.
La fenilcetonuria, a menudo denominada PKU, es una de las enfermedades metabólicas hereditarias más graves. En algunos casos, puede conducir a retraso mental y problemas graves de comportamiento. Los pacientes con fenilcetonuria son incapaces de procesar un aminoácido llamado fenilalanina, que es crucial para el crecimiento y desarrollo saludables del cerebro. Los bebés son examinados de manera rutinaria para detectar esta enfermedad poco después del nacimiento. Si la prueba es positiva, se someten a regímenes de tratamiento diseñados para mantener la fenilalanina en niveles bajos.
Aquellos que sufren de albinismo casi no tienen pigmentación de color en la piel, cabello u ojos. A diferencia de muchas enfermedades metabólicas hereditarias, en la mayoría de los casos, los niños nacidos con albinismo tienen padres que no padecen la enfermedad, ya que a veces puede saltear muchas generaciones. Las personas con albinismo suelen ser sensibles a la luz y pueden sufrir graves problemas de visión. El tratamiento consiste principalmente en proteger la piel y los ojos de la luz ultravioleta.