¿Cuáles son los diferentes métodos de prueba para la fibrosis quística?
Las pruebas de fibrosis quística incluyen pruebas genéticas, pruebas de detección de recién nacidos y pruebas de sudor. Un médico puede discutir las opciones con los pacientes para determinar la mejor opción para una situación dada. En todos los casos, si los resultados son positivos, un médico generalmente recomendará un seguimiento y más pruebas para confirmar el diagnóstico y recopilar información adicional. Esta información será útil para controlar la fibrosis quística de un paciente.
El examen genético consiste en una prueba de portador de fibrosis quística, donde los padres reciben una prueba genética para ver si llevan una copia del gen asociado con esta enfermedad. La fibrosis quística es un trastorno genético recesivo, y ambos padres necesitan una copia del gen para que un niño desarrolle la afección. Las pruebas de fibrosis quística pueden ayudar a los padres a determinar si corren el riesgo de tener un hijo con fibrosis quística. Si solo uno de los padres es portador, no hay motivo de preocupación. Si ambos son portadores, hay un 25% de posibilidades de que el niño tenga la enfermedad.
Después de que nacen los bebés, los padres pueden solicitar una evaluación del recién nacido. Esta es una oferta estándar en muchos hospitales. Un técnico pinchará el talón del bebé para recolectar una pequeña muestra de sangre y la enviará a un laboratorio para detectar una variedad de afecciones genéticas. Los padres deben tener en cuenta que un resultado positivo en la evaluación del recién nacido no significa que un bebé tenga fibrosis quística. Solo indica que puede tener la enfermedad, y se necesita otra prueba para hacer un diagnóstico.
El estándar de oro en las pruebas de fibrosis quística es la prueba de sudor. Las personas con fibrosis quística producen una cantidad inusual de cloruro de sodio en el sudor. En la prueba de sudor, el técnico aplica una sustancia química para hacer sudar al paciente y usa un electrodo para estimular suavemente las glándulas sudoríparas y recolectar una muestra. Un laboratorio analiza el sudor para ver cuánto cloruro de sodio está presente. Los resultados pueden ser negativos, positivos o indeterminados. Si los resultados de la prueba no son claros, el paciente debe repetir la prueba.
Las personas que están considerando hacerse la prueba de fibrosis quística pueden recibirla en la mayoría de los hospitales y clínicas. Si una instalación no puede analizar muestras personalmente, puede enviarlas a un laboratorio para su análisis y devolver un resultado en cuestión de días. El diagnóstico temprano puede ser crítico para proporcionar intervenciones que reduzcan el riesgo de complicaciones futuras de un paciente. El advenimiento de las pruebas de fibrosis quística en recién nacidos en muchos países fue un avance significativo en el tratamiento de la fibrosis quística, ya que significa que los pacientes pueden comenzar a recibir atención antes de desarrollar síntomas.