¿Cuáles son los diferentes trastornos de la monosomía?
Los trastornos de la monosomía ocurren durante el desarrollo del feto y se caracterizan por un par parcial o total de un cromosoma que falta. Si bien estos trastornos son relativamente raros, los más comunes son el síndrome de Turner y el síndrome de Cri du chat. Otros trastornos, como el síndrome de deleción 1p36 y el síndrome de Alfie, son extremadamente raros. El síndrome de Turner es la única monosomía completa que es compatible con la vida; cualquier otro tipo es fatal en el útero o directamente después del nacimiento. Aquellos que viven con un trastorno de monosomía que no sea el síndrome de Turner tienen una monosomía parcial, lo que significa que solo falta una parte de un lado del cromosoma.
El síndrome de Turner afecta aproximadamente a una de cada 2.500 mujeres. Al par cromosómico que determina el sexo femenino, conocido como XX, le falta una de las X en el síndrome de Turner. Sin tratamiento, las mujeres con este trastorno de monosomía solo crecerán a menos de 5 pies (1,5 metros) y no pasarán por la pubertad. Con el uso temprano de hormonas de crecimiento y reemplazo de estrógenos, estos problemas pueden evitarse, aunque los pacientes siempre serán infértiles.
El síndrome de Turner también puede causar algunos retrasos en el aprendizaje, especialmente en matemáticas, y puede causar algunas anormalidades físicas, como un cuello palmeado, párpados caídos y lunares excesivos. Con el tratamiento y la terapia tempranos, las personas con síndrome de Turner generalmente pueden asistir a clases con sus pares atípicos y vivir independientemente. En algunos casos, un donante de óvulos junto con el tratamiento de FIV puede ayudarlos a llevar y dar a luz a un niño de forma natural.
El síndrome de cri du chat, que significa "llanto del gato" en francés, es un trastorno de monosomía relacionado con una parte faltante del cromosoma 5. Junto con varias discapacidades de aprendizaje y físicas, este trastorno hace que la laringe se desarrolle de manera anormal, lo que resulta en un llanto distintivo menores de 2 años. Físicamente, las personas con Cri du chat a menudo tienen una cabeza más pequeña de lo normal, cara redonda y ojos muy anchos. También a menudo tienen defectos cardíacos, tono muscular deficiente y dificultad para funcionar en entornos sociales, y a menudo muestran un comportamiento muy agresivo o impredecible. Si bien no hay tratamiento médico disponible para este trastorno, los tratamientos terapéuticos a menudo pueden ayudar a los pacientes con discapacidad intelectual y socialización.
El síndrome de deleción 1p36, es decir, una parte faltante del cromosoma 1, puede causar varias discapacidades físicas y mentales, incluidas deformidades faciales y retrasos graves en el aprendizaje. Este trastorno de monosomía es mucho más raro que el síndrome de Turner o Cri du chat; La terapia para retrasos en el aprendizaje y la interacción social son los únicos tratamientos disponibles. El síndrome de Alfie, una parte faltante del cromosoma 9, tiene menos de 100 casos reportados en el mundo, lo que lo convierte en el trastorno de monosomía más raro.
Los problemas de salud, así como las anomalías faciales y mentales presentes con el síndrome de Alfie son graves, aunque se han encontrado algunos casos en los que la discapacidad intelectual del paciente mejoró drásticamente después de la terapia. En un caso, un niño pasó de tener una discapacidad intelectual profunda, un puntaje de coeficiente intelectual de menos de 20, a menos del promedio en la escala de coeficiente intelectual, lo que significa más de 70 puntos. Con la ausencia de problemas de salud graves, como defectos cardíacos, las personas con estos trastornos suelen tener una larga vida útil, generalmente de 50 y 70 años. Debido al hecho de que pueden faltar muchas partes diferentes de un cromosoma, la gravedad de estos trastornos varía mucho según el paciente.