¿Cuáles son los diferentes síntomas de neurofibromatosis?

Los síntomas de neurofibromatosis varían, dependiendo de si un paciente tiene neurofibromatosis tipo 1 (NF1), neurofibromatosis tipo 2 (NF2) o schwannomatosis. Los síntomas de NF1 incluyen la aparición de protuberancias llamadas neurofibromas en la piel, seis o más manchas de color marrón en la superficie de la piel y deformidades de la columna vertebral, el cráneo o la tibia, que es un hueso de la espinilla. Entre los síntomas de NF2 están la debilidad o el entumecimiento de las extremidades, la pérdida de audición y el equilibrio deficiente. Los principales síntomas de la schwannomatosis son dolor y entumecimiento o debilidad general que ocurren en todo el cuerpo. La neurofibromatosis es una enfermedad genética, lo que significa que se hereda.

NF1 es la forma más común de neurofibromatosis y tiende a manifestarse durante la infancia. Los síntomas de la neurofibromatosis en los niños van desde problemas cosméticos como manchas marrones en la piel hasta problemas graves, como la capacidad de aprendizaje deteriorada y el crecimiento anormal de los huesos. A veces, los niños desarrollan áreas pecosas en las ingles y axilas a la edad de cinco años. NF1 causa neurofibromas, tumores benignos de los nervios que aparecen como protuberancias debajo de la piel del paciente. Los niños que tienen NF1 a menudo son más bajos que el promedio, pero tienen cráneos que son más grandes de lo normal.

Los síntomas de la neurofibromatosis tipo 2 generalmente surgen al final de la adolescencia o en la edad adulta. Este tipo de neurofibromatosis se manifiesta como resultado de tumores que se desarrollan en el nervio craneal número ocho, lo cual es importante para el equilibrio y la audición. Los pacientes que sufren de NF2 experimentan una pérdida gradual de la audición y, a veces, tinnitus, que es un zumbido en los oídos. Los síntomas adicionales de neurofibromatosis asociados con NF2 son pérdida de coordinación y equilibrio. Con NF2, pueden desarrollarse tumores adicionales en todo el cuerpo, particularmente en los nervios ópticos o espinales. Los síntomas de neurofibromatosis en adultos causan problemas como cataratas y debilidad, así como entumecimiento que afecta las piernas y los brazos.

El tercer tipo de neurofibromatosis, la schwannomatosis, se pensó originalmente como una variante de NF2, pero desde entonces se ha reconocido como un tipo en sí mismo. El inicio de la schwannomatosis tiende a ocurrir cuando un paciente tiene entre 20 y 30 años. En su sintomatología, la schwannomatosis es similar a la NF2 en que puede hacer que los tumores crezcan en los nervios espinal, óptico y periférico, pero a diferencia de la NF2, no afecta el nervio craneal número ocho y, por lo tanto, no causa pérdida auditiva. La schwannomatosis se llama así porque causa el desarrollo de schwannomas, tumores que crecen en los nervios y, a veces, se vuelven lo suficientemente grandes como para desplazarlos y causar dolor crónico en todo el cuerpo del paciente. Los síntomas adicionales de neurofibromatosis asociados con la schwannomatosis incluyen debilidad, entumecimiento y hormigueo en los dedos de los pies y dedos de un paciente.