¿Cuáles son las diferentes enfermedades cardíacas raras?
Hay varios tipos diferentes de enfermedades cardíacas raras, que a menudo causan un retraso en la obtención de un diagnóstico preciso, ya que la mayoría de los médicos intentan descartar enfermedades más comúnmente conocidas antes de considerar la posibilidad de que haya una enfermedad rara. Algunas enfermedades cardíacas raras incluyen la miocardiopatía hipertrófica, la taquicardia supraventricular y el síndrome de Brugada. Las enfermedades cardíacas raras adicionales incluyen cardiomiopatía dilatada familiar y síndrome de Ellis-van Creveld.
La miocardiopatía hipertrófica es una de las enfermedades cardíacas raras que afecta los músculos y el sistema eléctrico del corazón. Las paredes del corazón se engrosan, lo que dificulta que el corazón bombee sangre al resto del cuerpo de manera eficiente. Se cree que una rara mutación genética es la causa de esta enfermedad. La taquicardia supraventricular es otra enfermedad rara que afecta el corazón. Los síntomas comunes incluyen dificultad para respirar, dolor en el pecho y pérdida del conocimiento.
El síndrome de Brugada se encuentra entre las enfermedades cardíacas raras más potencialmente mortales. Este trastorno causa un ritmo cardíaco irregular que puede evitar que el cuerpo bombee sangre de manera efectiva por todo el cuerpo. El paciente con esta enfermedad cardíaca puede tener episodios frecuentes de desmayo o puede experimentar un ataque cardíaco repentino, que a menudo conduce a la muerte. Se puede implantar un dispositivo eléctrico en un esfuerzo por regular la frecuencia cardíaca y evitar la muerte súbita frecuentemente asociada con esta afección.
La miocardiopatía dilatada familiar se encuentra entre las enfermedades cardíacas raras heredadas y hace que el ventrículo izquierdo se agrande y se debilite. Esto evita que el corazón bombee sangre correctamente al resto del cuerpo, lo que puede causar insuficiencia cardíaca y daños a varios otros órganos del cuerpo. En la mayoría de los casos, se considera que la miocardiopatía dilatada familiar es autosómica dominante, lo que significa que el paciente necesita heredar el gen anormal de un solo padre. Se pueden usar medicamentos recetados o intervención quirúrgica para ayudar a controlar esta enfermedad.
El síndrome de Ellis-van Creveld es un tipo de enfermedad cardíaca genética rara que afecta más comúnmente a la población amish. Anormalidades físicas como un tipo de enanismo y varias malformaciones esqueléticas son comunes entre las personas con esta enfermedad. Un defecto entre las dos cámaras superiores del corazón puede provocar síntomas como falta de aliento, ritmos cardíacos irregulares o inconsistentes o infecciones respiratorias frecuentes. Se pueden producir daños graves en el corazón, que a menudo resultan fatales. El tratamiento está dirigido a controlar los síntomas individuales, y los medicamentos recetados o la intervención quirúrgica pueden estar indicados en algunas situaciones.