¿Cuáles son los diferentes tipos de síndrome congénito?
Un síndrome congénito es un trastorno que se origina en un feto en desarrollo. En algunos casos, el trastorno puede provocar una malformación, que a menudo se conoce como un defecto de nacimiento. Entre los diferentes tipos de síndrome congénito se heredan y no se heredan, los que involucran una anormalidad cromosómica y los relacionados con la estructura o función de partes del cuerpo.
Un síndrome congénito hereditario implica la transmisión de genes defectuosos o anormales de padres a hijos. Esto puede heredarse de uno de los padres, lo que se conoce como un trastorno autosómico dominante, o de ambos padres, lo que se denomina anormalidad autosómica recesiva. En el caso de transferencia autosómica recesiva, cada padre debe transferir una copia del gen defectuoso al embrión, incluso si ninguno de los padres tiene el trastorno real.
Otros tipos de síndromes congénitos no se heredan en absoluto. Por ejemplo, en algunos casos, una mutación genética ocurre por sí sola ya que el embrión se encuentra en las primeras etapas de desarrollo. Todavía otros tipos de síndromes congénitos implican anomalías cromosómicas en lugar de problemas genéticos. Por ejemplo, puede faltar parte de un cromosoma o puede estar presente un cromosoma adicional.
Algunas formas de síndrome congénito son funcionales. Esto significa que algunos órganos o sistemas corporales pueden parecer normales pero no funcionan como deberían en una persona sana. Otros tipos de síndrome congénito implican problemas estructurales, en cuyo caso una parte del cuerpo puede verse anormal. Estas anormalidades no son necesariamente un peligro para la vida o la salud general del paciente.
Un síndrome congénito bien conocido es el síndrome congénito del corazón (CHS). Este es un trastorno funcional que afecta la forma en que funciona el músculo cardíaco. Este síndrome a menudo es un problema más grave si existe como parte de una condición genética. La cirugía a menudo se considera el mejor método para corregir anomalías congénitas como estas.
El síndrome nefrótico congénito es otro síndrome congénito que puede estar presente en un recién nacido. Esta condición hace que el exceso de proteína esté presente en la orina y también causa inflamación sistémica del cuerpo. Este síndrome es una afección hereditaria que está presente en solo un pequeño porcentaje de familias. Si los medicamentos tempranos no tienen éxito, la diálisis o el trasplante de riñón pueden ser necesarios.
El síndrome de Bloom, o eritema telangiectásico congénito, es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que causa una disminución de la inmunidad y un crecimiento deficiente. A menudo, también ocurren varias neoplasias. Esta condición es causada por una mutación genética que a menudo conduce a la leucemia. No existe un tratamiento para la afección en sí, pero evitar la exposición al sol podría prevenir algunos de los problemas de la piel presentes con este tipo de anomalía congénita.