¿Cuáles son los diferentes tipos de pruebas de síndrome de Down?
El síndrome de Down es un trastorno genético que crea una copia adicional del cromosoma 21 en las células de una persona, y es la afección más común que causa defectos de nacimiento. La mayoría de las pruebas de síndrome de Down se realizan durante el embarazo y utiliza una combinación de análisis de sangre y un ultrasonido para verificar los niveles de productos químicos y hormonas y para observar cualquier característica que pueda indicar que el feto tiene síndrome de Down. Las pruebas también se realizan después del nacimiento, pero generalmente solo si el bebé nace con características físicas que son características de un bebé con la afección.
Estas pruebas se pueden completar desde la undécima semana de embarazo, pero hay una tasa de falsos positivos más alta que las pruebas completadas durante el segundo o tercer trimestre. Durante el primer trimestre, se realiza un programa de detección de anomalías fetales del NHS mediante un ultrasonido y un análisis de sangre. El médico examina el cuello del feto y mide la cantidad de líquido contenido en el tejido, lo que se conoce como un examen de translucencia nucal. Un feto nacido con síndrome de Down generalmente tiene una mayor cantidad de líquido que los nacidos sin la enfermedad. Los análisis de sangre se realizan con el ultrasonido para detectar niveles anormales de proteína A (PAPP-A) y gonadotropina coriónica hormonal (HCG).
Durante el segundo trimestre, las pruebas del síndrome de Down también requieren un examen de ultrasonido para detectar la translucencia nucal y un análisis de sangre. El análisis de sangre analizará no solo PAPP-A y HCG, sino que también determinará los niveles de productos químicos del embarazo alfa-fetoproteína, ertriol e inhibina A. Si estos niveles son anormales o indican que el feto puede tener el trastorno genético, Se pueden ordenar pruebas más concluyentes para confirmar los resultados.
El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) es un procedimiento en el que se examina una biopsia de la placenta, que contiene el mismo material genético que el feto, para detectar los cromosomas adicionales. El procedimiento puede realizarse tan pronto como la décima semana de embarazo, pero conlleva el riesgo de aborto espontáneo. El CVS también puede evaluar otras afecciones cromosómicas, como la fibrosis quística y la hemofilia.
La aminocentesis es otra forma de las pruebas del síndrome de Down que recolectan líquido amniótico para evaluar los cromosomas fetales. Se inserta una aguja a través del abdomen en el saco amniótico para obtener una muestra del líquido para la prueba. Este procedimiento generalmente no se realiza hasta la decimocuarta o decimoquinta semana de embarazo.
Una vez que el bebé ha sido dado a luz y presenta síntomas de la afección, se pueden realizar otras pruebas de síndrome de Down. Los signos de la enfermedad genética incluyen debilidad muscular, ojos sesgados, un perfil plano, un solo pliegue en la palma de la mano y orejas o boca pequeñas. El médico ordenará un cariotipo para determinar si hay una anomalía cromosómica en las células del bebé.