¿Cuáles son los diferentes tipos de enfermedad neuromuscular?

Una enfermedad neuromuscular daña las neuronas o las células nerviosas que envían mensajes que controlan los músculos voluntarios. Este lapso en la comunicación puede provocar debilidad muscular y atrofia, lo que a menudo lleva al paciente a experimentar dolor, calambres musculares, contracciones y problemas de movilidad. La enfermedad neuromuscular puede afectar los músculos, el sistema nervioso central y el sistema nervioso periférico, que incluye los brazos y las piernas. Existen siete tipos diferentes de enfermedades neuromusculares: distrofias musculares, parálisis cerebral, enfermedades de las neuronas motoras, trastornos de la unión neuromuscular, enfermedades metabólicas del músculo, afecciones nerviosas periféricas y diversas miopatías.

Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades neuromusculares que se heredan genéticamente. Estas enfermedades son el resultado de defectos en los genes responsables de la función muscular normal. Las distrofias musculares se pueden dividir en nueve categorías distintas: distrofia muscular de Duchenne (DMD); Distrofia muscular de Becker (DMO); Distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD); Distrofia muscular de la cintura y extremidades (LGMD); Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD); Distrofia miotónica (MMD); Distrofia muscular oculofaríngea (OPMD); Distrofia muscular distal (DD); y distrofia muscular congénita (CMD).

La parálisis cerebral (PC) también se clasifica como una enfermedad neuromuscular, ya que proviene de la dificultad del cerebro para controlar los músculos. La PC puede ser leve o bastante severa y algunas veces causa problemas con el habla y la audición, retraso mental y movimientos espásticos. La PC generalmente se diagnostica en la infancia.

Las enfermedades de las neuronas motoras (EMN) son un grupo de enfermedades neuromusculares causadas por la degeneración de las neuronas motoras en la médula espinal y el cerebro. Estas enfermedades generalmente conducen a debilidad y atrofia, primero en los músculos de los brazos y las piernas, y luego en los músculos que conducen a la garganta y la cara. Las enfermedades de las neuronas motoras incluyen tres tipos de enfermedades de atrofia muscular espinal (AME) diagnosticadas en la infancia: AME Tipo I, AME Tipo II y AME Tipo III. También se incluyen atrofia muscular bulbar espinal (SBMA), atrofia muscular espinal adulta (SMA) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig.

Las enfermedades de la unión neuromuscular son otra clasificación de la enfermedad neuromuscular. Estas enfermedades generalmente resultan del mal funcionamiento de la unión neuromuscular, que es el lugar donde un nervio transmite señales a los músculos. Este grupo de enfermedades incluye el síndrome de Lambert-Eaton (LES), la enfermedad autoinmune, la miastenia gravis (MG) y el síndrome miasténico congénito (CMS), una afección hereditaria.

Las enfermedades metabólicas del músculo también entran en la categoría de enfermedades neuromusculares. Estas enfermedades generalmente son causadas por defectos hereditarios que interfieren con el procesamiento de reacciones químicas del cuerpo durante el funcionamiento celular normal. Las enfermedades metabólicas del músculo se pueden diagnosticar en la infancia, la infancia o la edad adulta. Este grupo incluye miopatía mitocondrial (MITO), deficiencia de carnitina (CD) y deficiencia de lactato deshidrogenasa (LDHA).

Las enfermedades del nervio periférico pueden clasificarse también como enfermedades neuromusculares. Estas condiciones son típicamente el resultado del daño a los nervios en el sistema nervioso periférico, que incluye los brazos, piernas, torso, cara y algunos nervios craneales. Los síntomas comunes de las enfermedades nerviosas periféricas son entumecimiento y dolor en las extremidades. Las enfermedades en esta categoría son la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), la enfermedad de Dejerine-Sottas (DS) y la ataxia de Friedreich (FA).

Muchos tipos diferentes de miopatías, enfermedades que afectan los músculos esqueléticos o los músculos que se conectan a los huesos, también pertenecen a la categoría de enfermedades neuromusculares. Las miopatías generalmente causan debilidad muscular gradual y atrofia más cercana al centro del cuerpo. Estas enfermedades pueden ser causadas por defectos genéticos o condiciones metabólicas, endocrinas o inflamatorias. Los ejemplos de miopatías incluyen miopatía por nemalina (NM), parálisis periódica (PP) y enfermedad del núcleo central (CCD).