¿Cuáles son los diferentes tipos de PKD?
La enfermedad renal poliquística, comúnmente conocida como PKD o PCKD, es una afección genética en la cual los riñones desarrollan múltiples quistes. Un quiste es un saco anormal en el que se encierra gas, líquido o material semisólido. Los quistes que ocurren como resultado de la PKD están llenos de líquido, varían en tamaño y causan un aumento dramático de los riñones. Aunque afecta principalmente a los riñones, la PKD también puede crear quistes en el hígado, el colon y el páncreas y dañar los vasos sanguíneos, el corazón y el cerebro. Hay dos tipos de PKD, autosómica dominante y autosómica recesiva.
El riñón es un órgano emparejado ubicado en la parte posterior o hacia la parte posterior del abdomen. Estos órganos son responsables de producir orina, filtrar la sangre, reabsorber los azúcares y la sal en el torrente sanguíneo y controlar la concentración de agua en el cuerpo, entre otras funciones. Los riñones de los pacientes con PKD pierden progresivamente su capacidad para realizar estas funciones, lo que a veces culmina en insuficiencia renal. Por lo general, esto lleva muchos años en ocurrir.
Las personas que tienen PKD a menudo no notan ningún síntoma. Los síntomas que pueden desarrollarse incluyen presión arterial alta, dolores de cabeza, sangre en la orina, cálculos renales, dolor de espalda o de costado, hinchazón abdominal, micción frecuente, infecciones en el tracto urinario o los riñones y, en las etapas finales, insuficiencia renal. En caso de insuficiencia renal, los pacientes pueden requerir un trasplante de riñón o diálisis, un reemplazo artificial para las funciones renales.
Los dos tipos de PKD, autosómica dominante y autosómica recesiva, se dividen en función de los diferentes defectos genéticos que causan PKD. La enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD) es, con mucho, la más común de las dos. Este defecto se transmite a través de un gen dominante, de modo que si uno de los padres tiene la enfermedad, el niño también tiene un cincuenta por ciento de posibilidades de desarrollar el trastorno. ADPKD se llamaba PKD de adultos en el pasado, porque a menudo presenta síntomas entre las edades de treinta y cuarenta. Sin embargo, los niños también pueden desarrollar PKD autosómica dominante.
El defecto que causa la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD) es transmitido por un gen recesivo. Debido a que el gen es recesivo, si uno de los padres tiene el defecto y el otro no, el gen sano será anulado por el gen defectuoso. Sin embargo, si ambos padres portan el gen recesivo anormal, el niño tiene un veinticinco por ciento de posibilidades de desarrollar ARPKD. A diferencia de ADPKD, que puede provenir de uno de los dos posibles genes defectuosos, solo un gen está asociado con ARPKD. Los síntomas de ARPKD generalmente se presentan en la infancia, pero pueden no desarrollarse hasta finales de la infancia o principios de la adolescencia.
Un médico puede descubrir involuntariamente la PKD o buscarla deliberadamente con tecnología de imágenes. Por lo general, estos exámenes incluyen una ecografía, una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética (MRI). En algunos casos, particularmente cuando un miembro de la familia está donando un riñón, las pruebas genéticas también pueden incluirse en la fase de diagnóstico. El tratamiento para los síntomas y complicaciones de la PKD se determinará en función del tamaño, el número y la ubicación de los quistes y los síntomas que experimenta el paciente. El tratamiento puede incluir medicamentos para controlar la presión arterial, cirugía para drenar quistes, tratamiento antibiótico de infecciones, analgésicos y monitoreo continuo de las áreas afectadas.