¿Cuáles son los diferentes tipos de trisomía?
La trisomía es una condición genética en la cual las células tienen un cromosoma adicional. Normalmente, cada célula lleva 23 pares de cromosomas. En la concepción, cuando las células comienzan a dividirse, un cromosoma adicional puede unirse a un par de cromosomas. Esto crea células con 47 cromosomas en lugar de 46. El cromosoma adicional generalmente se expresa con características físicas y mentales distintivas.
Las trisomías completas ocurren cuando cada célula del cuerpo tiene el cromosoma adicional. En las trisomías en mosaico, solo algunas células contienen el cromosoma adicional. Las personas con trisomías parciales tienen solo una parte del cromosoma adicional en sus células. Tanto el mosaico como las trisomías parciales pueden ser hereditarias, mientras que las trisomías completas no lo son. Las trisomías no son causadas por factores ambientales o la influencia de los padres.
Las trisomías se numeran de acuerdo con la ubicación del cromosoma adicional. Hay 23 ubicaciones de cromosomas. La trisomía 21, o síndrome de Down, significa que hay tres cromosomas en la ubicación 21. Como con todas las trisomías, el riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la madre al momento del nacimiento. Una mujer de 45 años tiene una probabilidad de 1 en 30 de dar a luz a un niño con síndrome de Down.
El síndrome de Edwards, o trisomía 18, es la segunda trisomía más común. Ocurre en 1 de cada 3,000 nacimientos vivos. El síndrome de Edwards suele ser fatal, con menos del 10 por ciento de los bebés nacidos con este síndrome que viven más de un año. El síndrome causa defectos cardíacos, anomalías renales y retrasos severos en el desarrollo.
El síndrome de Patau es el resultado de un cromosoma adicional en la 13ª ubicación, o Trisomía 13. Al igual que el síndrome de Edwards, menos del 10 por ciento de los bebés nacidos con el síndrome de Patau viven más de un año. Este síndrome ocurre en 1 de cada 10,000 nacimientos vivos. Puede causar problemas estructurales con el cerebro, retraso mental severo y defectos cardíacos.
Las trisomías pueden ocurrir en cualquiera de los otros 20 cromosomas, pero rara vez resultan en nacimientos vivos. Hay casos aislados de niños con trisomías más raras que sobreviven durante varios años. La trisomía 16 ocurre en el uno por ciento de todos los embarazos, pero los embarazos generalmente resultan en abortos espontáneos durante el primer trimestre.
Un diagnóstico generalmente ocurre durante el embarazo. Un examen de ultrasonido puede detectar problemas con el corazón o los riñones del bebé, y luego se usa un procedimiento de amniocentesis para confirmar el diagnóstico. En el caso de los nacimientos vivos, un médico puede hacer un diagnóstico tentativo basado en características físicas distintivas. Se utiliza un análisis cromosómico llamado kerotipo para aislar los cromosomas y confirmar el diagnóstico.