¿Cuáles son los síntomas de fenilcetonuria más comunes?
En muchas partes del mundo, la mayoría de las personas nunca verá los síntomas comunes de PKU o fenilcetonuria porque muchos países realizan pruebas de detección de este trastorno genético en los primeros días de vida. Aunque es poco común, la afección es extremadamente grave cuando no se trata y puede comenzar a causar efectos secundarios graves de por vida a los pocos meses de nacer. El énfasis detrás de la prueba de cada recién nacido es asegurarse de que aquellos que tienen PKU reciban un tratamiento inmediato en forma de una dieta baja en proteínas que carece de fenilalaninas, que se acumulan de otra manera y causan daños. La intervención temprana es clave para prevenir todos los síntomas de fenilcetonuria y dar a las personas la oportunidad de vivir vidas relativamente normales.
Cuando esta prueba no está disponible o es solo opcional, una serie de síntomas de fenilcetonuria en el niño con PKU comienzan a surgir cuando un niño tiene solo un mes o dos meses de edad. Los padres pueden notar que los niños tienen diarrea o vómitos excesivos, lo que causa un aumento de peso deficiente y puede causar un retraso en el desarrollo. Otro de los síntomas de fenilcetonuria puede parecer mucho menos obvio para las personas. Los bebés pueden ser sensibles a la luz, lo cual es cierto para muchos bebés. Los padres deben buscar una sensibilidad a la luz excesiva, pero este puede no ser el mejor factor de diagnóstico.
El bebé con síntomas de fenilcetonuria también se caracteriza por ser muy quisquilloso o difícil. Tales niños pueden llorar con mucha más frecuencia, lo que a veces se descarta como cólico. No es tan fácil descartar los problemas persistentes de la piel como la sequedad o el eccema que pueden ser profusos. Además, los bebés con PKU a menudo tienen un olor peculiar, que se describe como casi mohoso o mohoso. Este olor también puede estar presente en la orina y difiere mucho del olor típico del bebé.
Si no se reconocen estos síntomas de fenilcetonuria, la afección empeora en el transcurso de unos pocos meses. Los niveles crecientes de fenilalaninas en el cuerpo, que no se pueden descomponer ni excretar, comienzan a causar daño cerebral severo. Esto podría expresarse con el incumplimiento de cualquiera o todos los hitos del desarrollo, comportamientos autolesivos como golpearse la cabeza, retraso en el crecimiento que puede volverse profundo rápidamente y la aparición de convulsiones. La aparición de estos síntomas suele ser indicación de PKU, pero es de esperar que sus indicaciones anteriores hayan llevado al tratamiento.
Cuando los síntomas de fenilcetonuria se reconocen temprano, es posible a través de la dieta sola, para evitar los desafíos difíciles que enfrentan las personas con PKU no diagnosticada. Aunque una dieta libre de fenilalanina puede ser restrictiva, generalmente significa que una persona que sigue una dieta así después del diagnóstico temprano no sufre los extremos de la PKU. La cognición sigue siendo sólida, los hitos del desarrollo se alcanzan a tiempo y existen pocas discapacidades. Este es, sin duda, el mejor argumento para hacer un diagnóstico temprano. Tratar esta condición antes de que el daño comience a acumularse es altamente deseable.