¿Cuáles son los síntomas de la acondroplasia?
Los síntomas de acondroplasia, una forma de enanismo, incluyen brazos cortos, piernas cortas y una cabeza agrandada. Las personas con acondroplasia no solo tienen una estatura más baja que otras, sino que sus cuerpos también son desproporcionados, con torsos promedio a largos contrastados por extremidades muy cortas y arqueadas. La afección es un trastorno óseo, que hace que las personas afectadas experimenten dolencias físicas, como la estenosis espinal. Las personas también pueden experimentar otros problemas de salud, como infecciones del oído, trastornos respiratorios y obesidad.
Si bien algunos síntomas de acondroplasia pueden tratarse, es poco lo que se puede hacer con una baja estatura. Las personas con acondroplasia casi nunca crecen más de 5 pies (aproximadamente 1,5 metros). Las extremidades pueden arquearse crónicamente como resultado de deficiencias en la masa ósea y el tejido muscular. Los brazos y las piernas también parecen desproporcionados con el torso. La cabeza, particularmente la frente, tiende a agrandarse también. Algunas personas pueden optar por cirugías óseas que ayudan a corregir e incluso alargar el crecimiento óseo, pero estos procedimientos en última instancia no curan la baja estatura y pueden causar complicaciones adicionales.
La obesidad es uno de los síntomas más comunes de la acondroplasia. Sin tratamiento, la obesidad en individuos acondroplásticos puede ser debilitante; Un sistema de soporte óseo y muscular ya débil puede dañarse fácilmente por el exceso de peso. Los médicos que tratan a pacientes con acondroplasia vigilan de cerca el aumento de peso de los pacientes y se aseguran de que se implementen medidas para prevenir la obesidad.
Las infecciones regulares del oído son otro de los síntomas más comunes de la acondroplasia. En su mayor parte, las infecciones del oído son más dolorosas que peligrosas, pero pueden causar daño auditivo si no se tratan. Las infecciones del oído a menudo se tratan con antibióticos, y se pueden insertar tubos auditivos para ayudar a prevenir infecciones.
Otros síntomas de acondroplasia a menudo incluyen apnea obstructiva del sueño, un trastorno del sueño caracterizado por períodos durante los cuales el durmiente deja de respirar. La pérdida de la respiración no es lo suficientemente larga como para ser fatal, generalmente 30 segundos como máximo, pero puede ser muy perjudicial para el sueño, lo que puede provocar otras complicaciones. Para prevenir los trastornos respiratorios inducidos por la apnea, los médicos pueden optar por liberar el flujo de aire mediante la eliminación de las amígdalas y las adenoides. Los médicos también pueden recomendar el uso de una máscara nasal.
La desproporción de la cabeza puede provocar otras complicaciones, como craneosinostosis e hidrocefalia. La craneosinostosis se caracteriza por un cierre prematuro del cráneo, que puede aumentar el grado de deformidad física y causar daño cerebral; Las complicaciones cerebrales se pueden prevenir con una cirugía oportuna. La hidrocefalia, también conocida como agua en el cerebro, ocurre en bebés que tienen demasiado líquido cefalorraquídeo en el cerebro.