¿Cuáles son los síntomas de la galactosemia?
La galactosemia es una afección médica que resulta de la incapacidad de descomponer una sustancia llamada galactosa. Típicamente encontrada en los productos lácteos, la galactosa requiere enzimas específicas para descomponerla, y si una enzima no está presente, surgen síntomas de enfermedad. Los síntomas visuales de galactosemia, que generalmente se ven casi de inmediato cuando un recién nacido bebe leche materna u otra leche, incluyen inflamación del estómago, ictericia y crecimiento lento. Los análisis de sangre para sustancias como glucosa y aminoácidos pueden ayudar a diagnosticar los síntomas de galactosemia incluso antes de que surjan problemas físicos obvios.
Como la galactosemia es una enfermedad del sistema metabólico, los síntomas de la galactosemia generalmente se notan muy temprano en la vida. La galactosa es un componente integral de las leches, incluidas las leches mamarias y las leches de fórmula elaboradas con leche de vaca. Aunque todos los casos de galactosemia se deben a que un bebé carece de un gen funcional para una enzima que puede descomponer la galactosa, hay varios genes diferentes involucrados.
La ausencia de las enzimas necesarias significa que los bebés que ingieren galactosa no pueden descomponerla de manera normal. En cambio, la galactosa y las moléculas hechas de galactosa se acumulan dentro del cuerpo y producen efectos dañinos. Las cuatro áreas principales del cuerpo son las más afectadas, los ojos, el hígado, los riñones y el cerebro. El daño hepático puede producir el amarillamiento de la ictericia en la piel y el hallazgo médico de un agrandamiento del hígado. El líquido también se acumula en el estómago y los bebés no engordan tanto como lo normal para los niños de su edad.
Los análisis de sangre pueden identificar la presencia de galactosemia si se sospecha. La glucosa baja en la sangre es uno de los síntomas de la galactosemia, al igual que la presencia de aminoácidos en el torrente sanguíneo. Los aminoácidos son los componentes básicos de las proteínas, y su presencia en la sangre o en la orina es un hallazgo médico significativo. Las cetonas en la orina, que son moléculas que se producen cuando un cuerpo descompone sus propios tejidos, también son un signo de la enfermedad. Los laboratorios del hospital también pueden analizar la sangre del bebé en busca de la presencia o ausencia de las enzimas involucradas.
Un bebé letárgico, que se niega a alimentarse y que está más irritable de lo normal, puede estar en riesgo de galactosemia. A medida que envejecen, si la condición no se controla adecuadamente, los niños pueden sufrir un desarrollo físico más lento de lo normal e incluso pueden tener dificultades intelectuales. El daño al ojo puede producir cataratas; Como la persona es genéticamente incapaz de metabolizar la galactosa, estos problemas pueden surgir si se comen productos lácteos en cualquier momento durante la vida del individuo.