¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular?

Hay muchas formas diferentes de distrofia muscular, una condición genética caracterizada por debilidad muscular progresiva y eventual desgaste muscular. Reconocer los síntomas de la distrofia muscular puede ayudar a las personas a identificar la afección en las primeras etapas, lo que puede brindarles más oportunidades de tratamiento e intervención. Especialmente en familias con antecedentes de la enfermedad, es importante estar atento a las primeras señales de advertencia y considerar el asesoramiento genético para analizar las implicaciones de los antecedentes familiares.

En muchos pacientes con distrofia muscular, el desarrollo de la primera infancia se desarrolla normalmente. Sin embargo, a medida que el niño comienza a caminar, comienzan a aparecer signos de debilidad muscular, como aumento de la fatiga, dificultad para sentarse, problemas para caminar, caminar y problemas para pararse. El paciente también puede experimentar síntomas de distrofia muscular, como caídas frecuentes, dificultad para negociar cambios de grado o terreno, y anomalías en la marcha, como caminar sobre los dedos de los pies.

A medida que progresa la distrofia muscular, el paciente puede desarrollar músculos agrandados, caída de los párpados y la cara, y dificultad para respirar. En algunos pacientes, los síntomas de la distrofia muscular pueden no aparecer hasta la adolescencia o la edad adulta, y la forma de distrofia muscular involucrada suele ser leve. Otros pacientes experimentan la aparición de síntomas a una edad muy temprana en la infancia o la niñez. Con el tiempo, el paciente puede perder la capacidad de caminar y experimentar un compromiso severo de las articulaciones causado por contracturas (o acortamiento) en los músculos que rodean las articulaciones, lo que conduce a una disminución del rango de movimiento del paciente.

Esta condición se ve con mayor frecuencia en los niños, porque es un rasgo ligado a X. Los rasgos ligados a X aparecen en los niños porque heredan una copia de un gen defectuoso en su cromosoma X, y el cromosoma Y no tiene el material genético para equilibrar el gen defectuoso. Las mujeres pueden ser portadoras de distrofia muscular, pero a menudo no desarrollan la afección porque necesitan dos cromosomas X defectuosos. Algunas mujeres desarrollan síntomas leves de distrofia muscular cuando son portadoras, dependiendo de qué forma porten.

Si los síntomas de la distrofia muscular se identifican en un niño, un médico puede usar una prueba de creatina quinasa de la sangre como herramienta de diagnóstico precoz. Si la prueba revela anormalidades, el médico puede recomendar pruebas genéticas para determinar qué forma de distrofia muscular está involucrada, utilizando esta información para desarrollar recomendaciones de tratamiento y un plan a largo plazo para el paciente. El tratamiento adecuado puede mejorar radicalmente la calidad de vida y la independencia del paciente, además de aumentar potencialmente la vida útil del paciente.