¿Cuáles son los síntomas de la porfiria?
Porfiria es el nombre dado a un grupo de trastornos raros en los que hay deficiencias de enzimas requeridas para hacer que la sustancia sea hem. El hemo es un pigmento de color rojo fabricado en el hígado y la médula ósea que forma parte de la hemoglobina en los glóbulos rojos. Las porfirias pueden afectar la piel, el sistema nervioso o ambos. Los síntomas de porfiria que afectan la piel se desarrollan en respuesta a la luz solar y pueden incluir picazón, ampollas e hinchazón. Cuando la porfiria afecta el sistema nervioso, pueden ocurrir síntomas psiquiátricos, así como dolor abdominal, náuseas y vómitos, y debilidad muscular o parálisis.
Aunque un tipo de porfiria, conocida como porfiria cutánea tardía, tiende a contraerse, en la mayoría de los casos estas enfermedades son trastornos hereditarios, y los genes se transmiten de otros miembros de la familia. En cada tipo distintivo de porfiria, hay una deficiencia de una diferente de las ocho enzimas utilizadas en el proceso de producción de hemo. Una deficiencia en la ruta de fabricación del hemo conduce a una acumulación de sustancias utilizadas en el proceso de fabricación y, a medida que estas sustancias se acumulan en el cuerpo, se desarrollan los síntomas de la porfiria.
La porfiria cutánea tardía es el tipo de porfiria que ocurre con mayor frecuencia, generalmente en hombres mayores de 50 años. Puede desarrollarse como resultado del abuso de alcohol, exposición a sustancias químicas o en asociación con el uso de ciertos medicamentos, como los anticonceptivos. Los síntomas de porfiria cutánea tarda se producen cuando la piel está expuesta a la luz solar. La piel se vuelve roja y pica y se pueden desarrollar ampollas grandes, junto con un crecimiento anormal del cabello y pigmentación de la piel. Puede haber un exceso de hierro en el cuerpo y podría producirse daño hepático.
La porfiria intermitente aguda es la porfiria más común que afecta el sistema nervioso. Aquí, los síntomas de la porfiria son extremadamente variables y algunas personas no tienen síntomas. Un ataque severo puede comenzar con inquietud y progresar a dolor en el abdomen, posiblemente con estreñimiento y vómitos. La orina puede aparecer roja u oscura, debido a la eliminación de las sustancias acumuladas que forman parte del proceso de fabricación del hemo.
Los problemas psiquiátricos como las alucinaciones, la depresión o la manía también pueden ser síntomas de porfiria intermitente aguda. Varios músculos pueden debilitarse o incluso paralizarse y, en casos extremos, puede ser difícil respirar. Podría desarrollarse hormigueo o entumecimiento de las extremidades y una persona puede tener convulsiones o confundirse. La muerte puede ocurrir repentinamente debido a un ritmo cardíaco irregular.
El manejo de la porfiria varía según el tipo y la gravedad de un ataque. Las causas conocidas se evitan si es posible, y los síntomas de la porfiria a veces se tratan con medicamentos o administrando hemo en una vena. Los episodios graves generalmente se manejan en el hospital y, en algunos casos, se pueden realizar trasplantes de médula ósea o hígado.