¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Prader-Willi?
El síndrome de Prader-Willi es una de las enfermedades genéticas raras que resulta de un error con los cromosomas en la concepción. Afecta el hipotálamo, que controla la señal de hambre del cuerpo, generalmente dejando a la persona afectada con una sensación de hambre constante. Los síntomas del síndrome de Prader-Willi generalmente comienzan a aparecer en dos etapas: la infancia y la primera infancia. Los síntomas más allá de siempre tener hambre generalmente incluyen tono muscular deficiente, problemas de habla y aprendizaje, posibles cambios de comportamiento si se les niega la comida y características físicas distintivas. No todos los síntomas pueden aparecer y es probable que varíen en gravedad.
La primera de las dos etapas del síndrome de Prader-Willi generalmente comienza desde el nacimiento hasta los 12 meses de edad. Los bebés generalmente tienen un tono muscular deficiente, lo que los hace sentir flácidos cuando los sostienen. Esto también significa que generalmente tienen malos reflejos de lactancia, lo que dificulta el aumento de peso. Otros síntomas del síndrome de Prader-Willi en la infancia incluyen un control ocular deficiente y respuestas limitadas a los estímulos. También puede llevar más tiempo a los bebés alcanzar importantes hitos del desarrollo.
Cuando los niños alcanzan de uno a seis años, la segunda fase de los síntomas del síndrome de Prader-Willi generalmente comienza. Los niños pueden comenzar a tener antojos constantes por diferentes alimentos y, como tal, pueden aumentar de peso rápidamente. Esto generalmente empeora debido al pobre tono muscular en niños con síndrome de Prader-Willi. A medida que los niños comienzan a sentir la necesidad de comida en esta etapa, pueden desarrollar cambios de comportamiento que incluyen berrinches si se les niega la comida, el trastorno obsesivo compulsivo y el acaparamiento.
En la segunda etapa, los niños suelen mostrar signos de discapacidad cognitiva, que pueden variar de leves a graves. Aunque esto no es un síntoma en todos los niños con este síndrome, casi todos los niños tendrán algún tipo de discapacidad de aprendizaje. Las habilidades motoras también suelen verse afectadas, con muchos niños pequeños sentados sin ayuda de un año y caminando alrededor de los dos años.
Los síntomas del síndrome de Prader-Willi a veces también afectan los órganos sexuales al inhibir su desarrollo. Esto significa que los órganos sexuales nunca se desarrollan completamente y liberan poca o ninguna hormona. La pubertad nunca se completa por completo: las mujeres pueden menstruar tarde en la vida o nunca, y los cambios en la voz y el crecimiento del cabello nunca se desarrollan completamente en los hombres. Como resultado, es raro que las personas con síndrome de Prader-Willi se vuelvan fértiles.
Las apariencias físicas de las personas con síndrome de Prader-Willi suelen ser distintivas. En los lactantes, son comunes los ojos en forma de almendra, los labios delgados hacia abajo y la piel más clara que el resto de la familia. Como adultos, tienden a ser más bajos y tienen manos y pies más pequeños.