¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Williams?

Las personas nacidas con el síndrome de Williams exhiben una variedad de síntomas que diferencian esta condición genética de otras condiciones similares que también resultan en un desarrollo físico y mental anormal. La sociabilidad pronunciada, las habilidades de lenguaje inusuales, las características faciales elfin y la tendencia a tener problemas cardiovasculares son los principales síntomas del síndrome de Williams. Los bebés con síndrome de Williams pueden tener niveles anormalmente altos de calcio en la sangre que provocan síntomas irritables que se asemejan a los cólicos. Otros síntomas del síndrome de Williams incluyen problemas con la lactancia y la alimentación, desarrollo dental anormal, audición hiper-aguda y problemas estructurales con huesos y músculos. También con frecuencia enfrentan desafíos con el aprendizaje que incluyen retraso mental y trastorno por déficit de atención (ADD), lo que les hace quedarse atrás de sus compañeros en muchas fases del desarrollo.

Hay una variedad de características físicas que distinguen a una persona con síndrome de Williams de otras. Los síntomas faciales del síndrome de Williams incluyen un puente nasal inusualmente plano; una nariz pequeña y hacia arriba; y pliegues epicantales en los párpados, así como una boca abierta con labios grandes y crestas en el tejido de la piel entre el labio superior y la nariz. Externamente, los niños con síntomas del síndrome de Williams tienden a ser más bajos que sus hermanos y tienen los dedos pequeños doblados y los cofres hundidos, mientras que internamente tienden a presentar problemas digestivos, especialmente en la infancia, que incluyen reflujo, vómitos y cólicos. También son a menudo hipermétropes; tener malformación, fuera de lugar. o falta de dientes; una variedad de problemas del corazón y los vasos sanguíneos; y son propensos a hernias inguinales y umbilicales. Los niños con síndrome de Williams pueden escuchar que a ciertas frecuencias puede ser hipersensible, causando dolor y un reflejo de sobresalto.

Los rasgos de personalidad son los síntomas más obvios del síndrome de Williams. Las personas con la afección exhiben un alto grado de sociabilidad y, a menudo, exhiben habilidades lingüísticas excepcionales a medida que maduran, a pesar de experimentar retrasos en la adquisición del lenguaje más temprano en la vida. Típicamente extremadamente amigables, los niños con síndrome de Williams a menudo gravitan y se relacionan más con los adultos en situaciones sociales que con sus compañeros. También experimentan problemas para hacer conexiones visuales-espaciales y lidiar con tareas que involucran habilidades motoras finas.

Los mayores desafíos intelectuales que enfrentan las personas con síndrome de Williams tienen que ver con problemas de aprendizaje, retrasos en el desarrollo y TDA. El desarrollo verbal y físico a menudo se retrasa y los logros de comportamiento, como el entrenamiento para ir al baño, generalmente ocurren más tarde que con sus compañeros. Se distraen fácilmente cuando son niños pequeños, pero el enfoque a veces mejora a medida que los niños con síndrome de Williams crecen. Como adultos y adolescentes, pueden exhibir una variedad de activos y déficits intelectuales inusuales. Las personas con síndrome de William a menudo tienen excelentes recuerdos a largo plazo y habilidades sociales bastante refinadas.