¿Cuáles son los tipos de enanismo?

Hay más de 200 condiciones diferentes que causan enanismo, que se pueden dividir en dos grandes categorías llamadas enanismo proporcional y enanismo desproporcionado. Una persona con enanismo proporcional, que es causada más comúnmente por trastornos en la producción de hormonas, es más pequeña que el promedio pero tiene las mismas proporciones físicas relativas que alguien sin enanismo. En el enanismo desproporcionado, que generalmente es causado por trastornos que afectan el desarrollo óseo o del cartílago, los tamaños relativos de las diferentes partes del cuerpo de la persona son diferentes de los de un no enano. Por ejemplo, una persona con enanismo desproporcionado puede tener un torso de tamaño normal pero extremidades inusualmente cortas. Los tipos más importantes de enanismo incluyen hipocondroplasia, displasia diastrófica y deficiencia de la hormona del crecimiento.

Todos los tipos de enanismo causan baja estatura, generalmente definida como una altura de 4 pies y 10 pulgadas (aproximadamente 1.5 m) o menos, pero por lo demás varían ampliamente en sus efectos específicos. La mayoría del enanismo es genético, ya sea heredado de un padre o como resultado de una nueva mutación genética. El enanismo también puede ser el resultado de otros problemas de salud en la infancia, como el hipotiroidismo congénito, la deficiencia de la hormona del crecimiento o el estrés causado por un trauma psicológico grave y continuo. La baja estatura también puede ser el resultado de una herencia normal en los hijos de padres bajos en lugar de cualquier trastorno o problema de salud, pero esto generalmente no se clasifica como enanismo.

La acondroplasia, que es con mucho la forma más común de enanismo y representa el 70 por ciento de los casos, es un trastorno genético que causa la sobreproducción de una proteína involucrada en la regulación del crecimiento óseo llamado receptor de factor de crecimiento de fibroblastos tres. El exceso interfiere con el desarrollo óseo, lo que resulta en brazos y piernas desproporcionadamente cortos, una altura adulta promedio de 4 pies 3.5 pulgadas (aproximadamente 1.3 m) en hombres y 4 pies 0.5 pulgadas (aproximadamente 1.2 m) en mujeres, y características esqueléticas características que incluyen acortamiento dedos y una frente inusualmente prominente. Los niños pequeños con acondroplasia tienen un mayor riesgo de muerte por apnea central u obstructiva y a menudo sufren de hipotonía y retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, pero las personas con acondroplasia tienen una inteligencia normal y pueden vivir la misma vida que las personas sin la afección.

Otra forma de enanismo causado por una mutación en el gen tres del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos es la hipocondroplasia, también llamada acondroplasia atípica. La hipocondroplasia produce anormalidades esqueléticas similares a las causadas por la acondroplasia, pero generalmente son menos pronunciadas. Los niños con hipocondroplasia tienen menos probabilidades de sufrir retraso en el desarrollo motor y problemas respiratorios comunes en niños con acondroplasia. La hipocondroplasia puede causar un mayor riesgo de retraso mental leve, aunque esto sigue siendo controvertido entre los investigadores y la mayoría de las personas con hipocondroplasia tienen una inteligencia intacta.

La displasia diastrófica es otro tipo de enanismo desproporcionado causado por problemas con el desarrollo óseo y cartilaginoso. La displasia diastrófica produce brazos y piernas acortados significativamente, deformidades de la columna vertebral como escoliosis y problemas con la movilidad articular. Aproximadamente la mitad de los niños con displasia diastrófica nacen con paladar hendido y las deformidades de los oídos son comunes. Las inteligencias no se ven afectadas, pero las personas con displasia diastrófica a menudo tienen problemas de movilidad y control motor. La displasia diastrófica es similar a una afección llamada atelosteogénesis, tipo dos, pero esta última es mucho más grave y causa muerte fetal o muerte en la infancia.

La deficiencia de la hormona del crecimiento es una causa común de enanismo proporcional. Si el cuerpo de un niño no produce suficientes proteínas necesarias para el crecimiento, el crecimiento se ralentizará y los hitos del desarrollo en el control motor pueden retrasarse. La deficiencia de la hormona del crecimiento puede resultar en una altura adulta tan corta como 4 pies (1.2 m). A diferencia de los tipos de enanismo causados ​​por problemas esqueléticos, la deficiencia de la hormona del crecimiento puede tratarse en la infancia inyectando hormonas de crecimiento humano adicionales para compensar la baja producción del cuerpo.

Los niveles insuficientes de tiroides en la infancia, llamados hipotiroidismo congénito, pueden causar enanismo si no se tratan. La altura adulta en personas con hipotiroidismo congénito no tratado puede ser tan baja como 3 pies 4 pulgadas (aproximadamente 1 m). También pueden sufrir retraso mental, infertilidad y disminución del tono muscular y el control motor. La deficiencia tiroidea puede ser causada por un defecto genético o por deficiencias en la dieta, como la falta de yodo.

La mayoría de las personas con enanismo tienen inteligencia normal, pero algunas condiciones que causan enanismo también causan retraso mental. Además del hipotiroidismo congénito, estos tipos de enanismo incluyen el síndrome de Turner y algunos casos de síndrome de Noonan. Algunos tipos de enanismo pueden provocar una vida útil significativamente más corta debido a síntomas como defectos cardíacos, convulsiones y problemas respiratorios. Por ejemplo, el síndrome de Ellis-van Creveld causa defectos cardíacos congénitos y problemas respiratorios que causan que aproximadamente la mitad de los pacientes mueran en la infancia, aunque aquellos que viven hasta la edad adulta pueden vivir una vida normal. El enanismo primordial, un término que se refiere a varias formas de enanismo proporcional que comienzan en el útero, es casi siempre fatal en las primeras tres décadas de vida.