¿Qué causa la desaparición de la materia blanca?
La desaparición de la materia blanca (VWM) es una enfermedad del sistema nervioso central que a menudo se diagnostica en la primera infancia. Es causada por una mutación genética en uno de los cinco genes. Los cambios en estos genes pueden ocurrir esporádicamente, debido a fiebre muy alta, lesión en la cabeza o infección. VWM puede ser hereditario y puede darse en familias.
Los científicos han identificado los genes que deben verse afectados para causar la Materia Blanca Desaparecida. Cuando se agrupan, estos genes se conocen como factor de iniciación eucariota 2B (eIF2B). El gen más comúnmente afectado es el gen eIF2B5. Cuando se produce un cambio en este gen, ya no puede producir proteínas correctamente. Si bien la mutación es el resultado de factores genéticos, puede ser acelerada o influenciada por eventos específicos que afectan el cerebro.
La progresión de Vanishing White Matter suele ser bastante lenta, pero ciertos eventos pueden exacerbar la condición y aumentar la velocidad a la que ocurren las mutaciones. Las fiebres altas que resultan de las infecciones son la causa principal de tales aceleraciones. Además, el traumatismo craneoencefálico puede iniciar un rápido deterioro de la función del paciente. Incluso las lesiones menores en la cabeza pueden ser significativas en un paciente con este trastorno.
El desvanecimiento del trastorno de la materia blanca causa la desintegración de la materia blanca del cerebro, que es una colección de fibras nerviosas cubiertas por un aislante graso conocido como mielina. En individuos con VWM, las células en la sustancia blanca son particularmente sensibles al estrés y los cambios hormonales en el cuerpo. A medida que aumenta el deterioro, los síntomas del trastorno se vuelven más aparentes.
Si el cambio en el gen eIF2B es significativo, la función motora y neurológica se verá afectada. Esta pérdida de función es el sello distintivo de la enfermedad de Vanishing White Matter. El niño puede experimentar convulsiones, fiebres regulares, rigidez muscular y fatiga extrema. Además, él o ella puede perder la coordinación, desarrollar problemas oculares y tener dificultades con las funciones cognitivas y la producción del habla. En última instancia, el VWM conducirá al coma y la muerte, generalmente como resultado de fiebre alta.
La gravedad de la enfermedad puede variar mucho de persona a persona. Algunos niños exhiben síntomas en la infancia, mientras que otros se desarrollan típicamente hasta la infancia posterior. Los problemas con el movimiento suelen ser mucho más graves que los problemas con la cognición, y puede haber largos períodos de desarrollo constante donde no se produce un deterioro. La esperanza de vida varía desde unos pocos años hasta mediados de los 40. Si bien no hay cura para el VWM, los tratamientos se enfocan en aliviar los muchos síntomas de la afección y prevenir fiebres peligrosas.