¿Qué factores afectan la frecuencia de la anemia de células falciformes?

La anemia falciforme es una enfermedad genética caracterizada por mutaciones en el ADN que causan cambios en la hemoglobina que se encuentra en los glóbulos rojos. El nombre de anemia falciforme proviene de la forma falciforme que toman los glóbulos rojos como resultado de la enfermedad. Principalmente, la enfermedad afecta solo a aquellos individuos cuyos antepasados ​​provenían de ciertas regiones, como África, Arabia Saudita y algunos países mediterráneos. Los factores que influyen en la frecuencia de la anemia falciforme incluyen la geografía, la prevalencia de la malaria y la genética de los padres y antepasados ​​recientes de un individuo.

Dado que esta mutación en particular es una enfermedad genéticamente heredada, el factor principal que afecta la frecuencia de la anemia falciforme es la genética. Ambos padres deben portar la mutación para que un niño tenga la enfermedad. Los padres pueden tener la enfermedad o simplemente ser portadores del rasgo de células falciformes. Según los estudios, un niño nacido de padres que tienen el gen defectuoso tiene un 25 por ciento de probabilidades de tener anemia de células falciformes y un 50 por ciento de probabilidades de convertirse en portador.

La geografía juega un papel importante en la frecuencia de la anemia falciforme. Las regiones tropicales y subtropicales, especialmente el África subsahariana, tienen el mayor porcentaje de personas afectadas. Por ejemplo, en Nigeria se estima que hasta el 40 por ciento de la población son portadores del gen mutado. Tales tasas aumentan la frecuencia de la anemia falciforme porque es más probable que ambos padres porten el gen.

Si bien las estadísticas muestran que ciertas regiones del mundo tienen tasas más altas de anemia falciforme, los tipos de anemia falciforme observados en ciertas regiones varían. Los residentes de Arabia Saudita y Senegal, por ejemplo, generalmente presentan una forma más leve de anemia falciforme que los residentes en África. Los científicos explican estas diferencias porque diferentes personas experimentaron diferentes mutaciones espontáneas en los genes relacionados con la anemia falciforme. Históricamente, los residentes de una región geográfica particular se mantuvieron cerca de hogares ancestrales, evitando la aparición de mutaciones genéticas o la propagación de ciertos tipos de mutaciones a otras regiones.

Además de la genética, el factor más importante que contribuye a la frecuencia de la anemia falciforme es la prevalencia de la malaria en una región en particular. La malaria es causada por un parásito que reside, al menos por un tiempo, en los glóbulos rojos. Las células falciformes no pueden soportar el parásito y generalmente mueren antes de que el parásito pueda replicarse. En muchas regiones, esta resistencia heredada a la malaria proporciona a la población una defensa incorporada. Desafortunadamente, el resultado es una mayor frecuencia de anemia falciforme entre los residentes, ya que más personas con la mutación pueden sobrevivir a un brote.