¿Qué es un biomarcador?

En medicina, un biomarcador es un estado medible que es útil en el diagnóstico o la predicción de la enfermedad. Los ejemplos de biomarcadores incluyen aquellos que aumentan el riesgo de enfermedad, como un nivel anormalmente alto de toxina en el cuerpo, y aquellos que indican una enfermedad existente, como una concentración inusual de una proteína particular que está asociada con una enfermedad neurológica. Tradicionalmente, los médicos usaban biomarcadores como la presencia de sangre en la orina o presión arterial alta, como una indicación de enfermedad, pero se están realizando nuevas investigaciones sobre biomarcadores menos obvios, como daño genético o problemas a nivel celular.

Los profesionales médicos diagnostican enfermedades a través de los signos de su presencia. Por ejemplo, una persona con enfermedad de Parkinson puede tener temblores incontrolables y no poder moverse de manera eficiente. Si los científicos pueden observar más de cerca a la persona con la enfermedad, hasta el nivel de los químicos en su cuerpo y los genes que controlan las células individuales, entonces los signos más sutiles de la enfermedad deberían ser identificables.

Un biomarcador, por lo tanto, puede agregar a las herramientas que un médico tiene a su disposición para reconocer la enfermedad. Una ventaja potencial de un biomarcador es que puede estar presente y ser reconocido por el médico antes de que la enfermedad cause daños graves a la persona. La detección temprana de la enfermedad a menudo hace que una afección se trate más fácilmente y sea más probable que sea curable.

Los genes pueden ser biomarcadores, si contienen mutaciones que hacen que una enfermedad en particular sea más probable o segura de desarrollarse. Los ejemplos de genes de biomarcadores incluyen el gen BRCA1 que contribuye al desarrollo de algunos cánceres de seno y el gen para la enfermedad de Huntington, una enfermedad neurológica que se desarrolla solo en la edad adulta. El examen genético de los tipos de genes que los científicos han identificado y emparejado con problemas médicos puede ayudar con el diagnóstico temprano y también permite que las personas que portan un gen defectuoso planifiquen tener hijos sin transmitir el gen.

Muchas sustancias químicas diferentes realizan alguna función en el cuerpo. Los niveles normales de estas moléculas pueden cambiar si el cuerpo sufre estrés. Cuando un científico identifica una determinada molécula que se altera de acuerdo con un estado de enfermedad reconocible, puede crear una prueba para la molécula que puede indicar la presencia de esa enfermedad. Debido a la complejidad del cuerpo humano, la precisión es un problema, ya que muchas moléculas realizan más de una función y pueden cambiar con diferentes situaciones. La habilidad para una molécula de biomarcador útil y precisa, por lo tanto, es una molécula que realiza cambios característicos que reflejan con precisión la enfermedad, o apuntan lo suficientemente fuerte hacia una enfermedad como para ser práctica.

Además de los signos de enfermedad que forman parte del funcionamiento natural del cuerpo, un biomarcador también puede ser una sustancia que no está presente de forma natural en el cuerpo. El nivel de una toxina ambiental en el cuerpo de una persona, por ejemplo, puede dar al médico una indicación de cuán probable es el desarrollo de una enfermedad en particular para esa persona. Junto con muchos otros biomarcadores, las toxinas pueden medirse a través de muestras del cuerpo como sangre u orina. Las fuentes más inusuales de biomarcadores potenciales, que son menos invasivos o embarazosos que las muestras tradicionales, incluyen lágrimas y saliva.