¿Qué es un trastorno cromosómico?
Un trastorno cromosómico es una anormalidad que se produce cuando un embrión se desarrolla con demasiados o muy pocos cromosomas. El ser humano normal tiene 46 cromosomas. Un huevo y un espermatozoide aportan 23 cromosomas cuando se unen para formar un embrión. A veces, el óvulo o el esperma contendrán la cantidad incorrecta de cromosomas. Cuando esto sucede, el bebé nacerá con un trastorno cromosómico.
A veces, un embrión tendrá la cantidad correcta de cromosomas, pero uno de los cromosomas contendrá una anomalía. Puede faltar una pieza, invertirse, duplicarse o cambiarse con otro cromosoma. Cuando esto sucede, la persona tendrá un trastorno cromosómico estructural.
Por lo general, un feto con un trastorno cromosómico no sobrevive y la mujer sufre un aborto espontáneo. Se estima que más de la mitad de los abortos espontáneos que ocurren durante el primer trimestre se deben a un trastorno cromosómico en el embrión. Cuando se produce un parto, el bebé a menudo nace con defectos de nacimiento.
El síndrome de Down es uno de los trastornos cromosómicos más comunes. Los niños nacidos con síndrome de Down generalmente muestran rasgos faciales distintivos y tienen discapacidades de aprendizaje que varían en severidad. Muchos de estos niños también tienen defectos cardíacos y otros problemas físicos. Las mujeres mayores tienen un mayor riesgo de dar a luz a un niño con síndrome de Down u otro trastorno cromosómico. Este riesgo aumenta con la edad, por lo que a menudo se recomiendan pruebas para determinar si el feto es normal o no cuando una mujer mayor queda embarazada.
El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que afecta solo a las niñas. Una niña normal posee dos cromosomas X. El síndrome de Turner se produce cuando una niña solo tiene un cromosoma X, y el otro cromosoma X está dañado o falta. Las niñas con este trastorno generalmente no son fértiles y son incapaces de pasar por la pubertad sin intervención médica.
Triple X es otro trastorno cromosómico que afecta solo a las niñas. Las mujeres con este trastorno tienen un cromosoma X adicional. A menudo son altos y no tienen defectos físicos o mentales aparentes. Es posible que los padres de una niña nacida con este trastorno cromosómico ni siquiera sepan que su hija lo tiene a menos que se realicen pruebas prenatales.
Algunos trastornos cromosómicos solo afectan a los niños. Uno de estos se llama XYY. Un hombre normal tiene dos cromosomas Y, mientras que un niño con XYY tiene cromosomas Y adicionales. Estas personas muestran un desarrollo normal, y sus padres pueden no saber que su hijo tiene un trastorno cromosómico a menos que aparezca durante las pruebas prenatales.