¿Qué es un trastorno congénito de la glicosilación?
El trastorno congénito de la glucosilación es una afección hereditaria que implica una interrupción en la forma en que las cadenas de azúcar se forman o se unen a las proteínas. Estos trastornos congénitos pueden afectar a pacientes que van desde la infancia hasta la edad adulta. Los investigadores han identificado 19 síndromes separados, cada uno con anormalidades genéticas distintas y síntomas diferentes. El tratamiento generalmente implica atención de apoyo, dependiendo de la edad del paciente y los síntomas presentados.
La glucosilación es el proceso de construir azúcares de cadena larga que se unen a las proteínas, formando glucoproteínas. Docenas de enzimas son responsables de este proceso. Cuando las enzimas funcionan mal debido a un defecto genético, estas cadenas no se completan adecuadamente, no se unen a las proteínas o se eliminan cuando es necesario. La anormalidad ocurre en el oligosacárido ligado a N, que involucra a todas las células corporales. Los síntomas relacionados con el trastorno congénito de la glucosilación dependen de qué sistemas corporales se vean afectados por la inestabilidad de las proteínas y la falta de comunicación dentro y entre las células.
Los bebés y niños que padecen versiones del trastorno generalmente crecen y se desarrollan más lentamente que otros niños de la misma edad debido a la incapacidad para alimentarse. Los niños pueden presentar hipoglucemia junto con trastornos gastrointestinales que incluyen enfermedad hepática. Los pacientes pediátricos pueden sangrar fácilmente y tienen los ojos cruzados y un desarrollo motor deficiente causado por la debilidad muscular. Los jóvenes pueden desarrollar movimientos espásticos o temblorosos. Estos pacientes pueden desarrollar convulsiones, síntomas similares a un derrame cerebral o una apariencia de discapacidad mental.
Los adolescentes y adultos con trastorno congénito de la glucosilación pueden experimentar dificultades con el equilibrio, el movimiento físico y el habla que son secundarias a la deficiencia muscular. El proceso de glucosilación anormal puede inhibir la pubertad en pacientes jóvenes y las pacientes pueden desarrollar retinitis pigmentosa o sufrir una curvatura de la columna que progresa con el tiempo.
Las personas que experimentan síntomas generalmente se someten a un análisis de sangre llamado transferrina deficiente en carbohidratos. Esta prueba evalúa el estado de glucosilación de la transferrina (TF). Utilizando el enfoque isoeléctrico o la espectrometría de masas por ionización por electropulverización, los especialistas de laboratorio identifican patrones de TF anormales. Después de recibir un diagnóstico definitivo de trastorno congénito de la glucosilación, los pacientes se someten a pruebas adicionales que determinan el tipo específico. Escribir el trastorno generalmente implica evaluar la actividad enzimática para detectar defectos conocidos o analizar muestras de sangre para detectar mutaciones genéticas específicas.
Los bebés y niños que exhiben problemas para desarrollar síndromes pueden requerir fórmulas con alto contenido calórico. Cuando la afección afecta la capacidad de consumir alimentos por vía oral, pueden requerirse tubos de alimentación gástrica. Los pacientes que experimentan hipotiroidismo secundario al trastorno generalmente reciben medicamentos de reemplazo. Las personas que desarrollan trastornos convulsivos generalmente requieren medicamentos anticonvulsivos, y los pacientes con discapacidad motora muscular, dificultades del habla o visuales generalmente requieren terapia ocupacional y física.