¿Qué es una malformación congénita?
Los términos defecto de nacimiento o defectos congénitos se utilizan para describir las condiciones con las que nacen las personas. La malformación congénita es más específica y describe los cambios anatómicos o estructurales del feto en desarrollo. Estos pueden ser cambios muy pequeños que no requieren intervención o pueden requerir múltiples intervenciones. Algunas malformaciones congénitas son tan graves que representan un riesgo grave para la vida o son fatales.
Al tratar de establecer una jerarquía para analizar la malformación congénita, es importante tener en cuenta que los niños pueden nacer con más de un defecto estructural. La presencia de un defecto puede causar que otros o un niño nazca con un síndrome que abarca varios problemas estructurales a la vez. Una afección como el síndrome de Mermaid se presenta con piernas fusionadas y defectos anales y urinarios. Tal condición es profunda y afecta gran parte del cuerpo.
Los defectos estructurales pueden clasificarse según dónde aparezcan. Los problemas en el cerebro podrían llevar a una cabeza que es demasiado pequeña (microcefalia), demasiado grande (macrocefalia), que carece de estructuras cerebrales importantes o posiblemente el hueso / tejidos necesarios para proteger el cerebro, que involucra más de una parte del cuerpo. Otras anomalías están presentes en la cabeza y la cara, como el paladar hendido o la formación facial adecuada.
Los recién nacidos pueden tener defectos esqueléticos, lo que cambia la forma en que operan las partes del cuerpo. Algunas personas tienen dígitos adicionales y tienen manos o pies fusionados, como en la ectrodactilia. La longitud de las piernas o los brazos podría ser más corta o más larga de lo normal, las articulaciones pueden no encontrarse correctamente, partes del sistema esquelético podrían no desarrollarse y podrían existir curvaturas severas del hueso en cualquier dirección. El grado en que estas condiciones tienen un impacto a menudo depende de la posibilidad de reparación y restauración a un estado casi normal, y también depende del tipo de atención de apoyo brindada por los padres, trabajadores de rehabilitación y otros.
Pueden existir tipos de malformación congénita severa en cualquiera de los órganos del cuerpo o áreas conectivas como los intestinos. Algunos niños tienen defectos de vejiga o nacen con un esófago que no está conectado correctamente. Podrían existir problemas hepáticos, que requieren tratamiento y posiblemente trasplante. Los defectos cardíacos estructurales son algunos de los defectos de nacimiento más comunes y afectan a casi el 10% de todos los niños nacidos. Algunos de estos se resuelven solos y otros necesitarán una serie de cirugías y seguimiento de por vida con cardiólogos.
Una malformación congénita puede existir por muchas razones. A veces se desconoce el motivo, pero otras veces la causa es genética o se debe a factores ambientales. Con una variedad de aparatos de prueba como pruebas genéticas y ultrasonido, algunas malformaciones se encuentran mucho antes del nacimiento, lo que ayuda a los padres a prepararse para los desafíos que se avecinan. Cuando cualquier malformación congénita es profunda, el apoyo es vital para toda la familia. Existe una amplia variedad de grupos de apoyo para tipos específicos de defectos y las organizaciones centradas en todos los defectos de nacimiento también pueden ser útiles.