¿Qué es una mutación genética?
Una mutación genética es un cambio en el material genético de un organismo. Las mutaciones genéticas pueden ocurrir por una variedad de razones y tienen una variedad de efectos, desde benignos hasta malignos. Las mutaciones benignas en el material genético explican por qué las personas se ven muy diferentes, por ejemplo, mientras que el cáncer es causado por mutaciones genéticas malignas. Mediante pruebas genéticas, los médicos e investigadores pueden identificar puntos individuales en el ADN de un organismo donde se ha producido una mutación genética y obtener más información sobre el proceso de mutaciones.
Las mutaciones hereditarias o de la línea germinal ocurren cuando los óvulos o los espermatozoides desarrollan mutaciones que se transmiten al bebé. Estas mutaciones a menudo ocurren debido a errores en la generación de óvulos y esperma, aunque también pueden ser errores que se han transmitido de generación en generación. Si se produce una mutación genética después de la fertilización, como podría ocurrir cuando algunas de las células que se dividen rápidamente en un feto en desarrollo, es una mutación nueva o de novo. Ambos tipos de mutación pueden conducir a discapacidades congénitas, o pueden ser tan mínimas que no son evidentes.
Las personas también pueden adquirir mutaciones genéticas durante sus vidas, en respuesta a errores aleatorios en la división celular, las presiones ambientales o la exposición a sustancias que interactúan con el ADN. Estos tipos de mutaciones adquiridas tienden a causar mosaicismo, en el que una mutación genética solo está presente en algunas de las células de un organismo, en lugar de en todo el cuerpo. El cáncer es un ejemplo clásico de una mutación genética adquirida.
Los investigadores también pueden usar la ingeniería genética para crear deliberadamente un gen mutante. Los científicos a veces inducen mutaciones genéticas en el laboratorio para estudiar cómo ocurren las mutaciones y qué efectos tienen en el cuerpo, y también pueden introducir mutaciones beneficiosas, como la resistencia a las plagas de los cultivos en cultivos comúnmente cultivados. Crear una variación genética para fines de investigación puede ser muy útil, ya que los investigadores pueden tomar una generación de animales similares y alterar su ADN para ver un espectro completo de presentaciones de una mutación, de leve a grave.
La variación natural en una población es un signo de buena salud. Las variaciones en el material genético aseguran que los organismos sean robustos, y sugiere que un gran grupo de organismos que se cruzan está perpetuando la especie. En el camino, pueden surgir mutaciones perjudiciales y beneficiosas, que contribuyen lentamente con el tiempo a la evolución continua de una especie o al surgimiento de una especie completamente nueva. Los investigadores han utilizado algunas mutaciones estables para rastrear la historia evolutiva de los organismos de interés.