¿Qué es una prueba del síndrome de Marfan?

Una prueba del síndrome de Marfan se usa para diagnosticar si una persona tiene esta afección. Se pueden realizar pruebas de imagen como un ecocardiograma o una resonancia magnética (MRI) para examinar la aorta. Las pruebas genéticas determinarán si hay cambios en el gen FBN1 generalmente asociado con el síndrome de Marfan. Hay algunos otros tipos de pruebas de síndrome de Marfan realizadas junto con imágenes, como pruebas en el ojo y la estructura ósea.

El síndrome de Marfan afecta el tejido conectivo en el cuerpo. La afección afecta muchas áreas del cuerpo, incluidos el corazón, los ojos y los huesos. Por lo general, la afección se hereda y ocurre debido a una malformación del gen FBN1, que es responsable del tejido conectivo del cuerpo. Los signos y síntomas de la afección pueden ser tan leves que apenas se notan.

Por lo general, se debe realizar más de una prueba de síndrome de Marfan en un paciente para hacer un diagnóstico. Un ecocardiograma suele ser la primera prueba del síndrome de Marfan. La prueba es una ecografía del corazón y la aorta. Durante la prueba, se notará el tamaño de la aorta, ya que un síntoma común en el síndrome de Marfan es una aorta agrandada y débil.

Otras pruebas de imagen incluyen una resonancia magnética, que ayuda al médico a observar el tamaño y la forma de la aorta. Una resonancia magnética también le permite al médico ver la columna vertebral y buscar ectasia dural, o abultamiento en la columna vertebral, que es un indicador común del síndrome de Marfan. También se puede realizar una tomografía computarizada (TC) para que el médico vea la aorta. Es posible que se necesiten resonancias magnéticas o tomografías computarizadas si el ecocardiograma no muestra la aorta con claridad.

Como la afección también afecta los ojos, otra prueba del síndrome de Marfan es el examen con lámpara de hendidura. Un médico usa esta prueba para determinar si el cristalino o la retina de un paciente están separados. Durante el procedimiento, el médico coloca gotas en los ojos de un paciente para dilatar las pupilas para que pueda mirar a los ojos con un microscopio conocido como lámpara de hendidura.

Otras pruebas comunes incluyen observar la estructura ósea de un paciente. Un médico medirá el esqueleto de la paciente y su brazo para ayudar a diagnosticar la afección. Por lo general, los pacientes con síndrome de Marfan tienen un brazo muy ancho.

Hay disponible una prueba genética para determinar si un paciente también tiene síndrome de Marfan. La prueba generalmente se realiza solo si no se puede hacer un diagnóstico utilizando las otras pruebas. Se toma una muestra de sangre y se examina para detectar cambios en el gen FBN1. Por lo general, las pruebas genéticas son más caras que las otras opciones, pero pueden ser útiles, especialmente si una persona de la familia ha sido diagnosticada con el síndrome de Marfan.