¿Qué es una enfermedad de la sangre rara?
Una enfermedad sanguínea rara afecta a algún componente de la sangre y los médicos no la ven con frecuencia. Estos trastornos pueden ser adquiridos o congénitos y producir una irregularidad en los glóbulos rojos o blancos o las plaquetas. El tratamiento generalmente depende del trastorno particular y la gravedad de la afección.
Los niños desde el nacimiento hasta los 15 años pueden desarrollar un trastorno sanguíneo raro heredado conocido como anemia de Fanconi, una de las anemias aplásticas. La enfermedad causa mutaciones y afecta la reproducción celular normal. Los pacientes generalmente experimentan anomalías en múltiples órganos, esqueléticos y sanguíneos. La enfermedad generalmente afecta a los glóbulos rojos y blancos, junto con la formación de plaquetas. Los glóbulos rojos, en particular, se vuelven anormalmente grandes.
Los estudios sugieren que hay variaciones de la anemia de Fanconi, pero los síntomas generalmente incluyen fatiga, dificultad para respirar y mareos. Los glóbulos blancos anormales pueden debilitar la respuesta inmune, lo que representa un mayor riesgo de infección. Como las células anormalmente grandes impiden la circulación normal, las personas con la afección generalmente tienen manos y pies fríos.
Cuando una enfermedad sanguínea rara causa irregularidades plaquetarias, los pacientes generalmente sufren problemas de coagulación, indicados por sangrado o hematomas fácilmente. Aquellos con una deficiencia de factor XIII generalmente experimentan coagulopatías o anomalías de la coagulación. Los médicos también se refieren a la condición como deficiencia de fibrinasa o deficiencia del factor Laki-Lorand. Esta rara enfermedad de la sangre interrumpe los procesos normales de coagulación, causando sangrado anormal. Las personas con una herida leve en la piel pueden experimentar hinchazón y dolor, ya que la sangre no solo fluye desde la herida, sino también hacia los tejidos circundantes.
Los pacientes diagnosticados con el trastorno con frecuencia se vuelven altamente susceptibles a hemorragias internas. Los informes también indican que hasta un cuarto de los pacientes que han heredado la enfermedad sufren hemorragia intracraneal. La deficiencia del factor XIII también se asocia frecuentemente con individuos diagnosticados con enfermedad de células falciformes y púrpura de Henoch-Schonlein.
La policitemia vera es una enfermedad sanguínea rara que generalmente causa hemoglobinopatías. La aflicción puede aparecer en pacientes de cualquier edad, pero los pacientes pueden vivir con el trastorno durante muchos años sin darse cuenta de que existe. Las complicaciones pueden eventualmente producir un diagnóstico. La enfermedad generalmente causa un exceso de glóbulos rojos.
La población inusualmente alta de glóbulos rojos espesa la sangre, inhibiendo la circulación normal. El flujo sanguíneo lento impide la circulación adecuada a través de los pulmones, privando a todos los tejidos del cuerpo de oxígeno adecuado. La velocidad de circulación más lenta también aumenta el riesgo de un posible ataque cardíaco o accidente cerebrovascular.
El linfoma angiotrópico implica la congregación anormal de linfocitos B grandes en los capilares, arterias pequeñas y venas. Las neoplasias malignas hematológicas asociadas a esta enfermedad sanguínea rara generalmente consisten en grandes cantidades de linfocitos atrapados por coágulos de fibrina. Las lesiones pueden aparecer debajo de la piel como nódulos decolorados, pero a menudo invaden el tejido cerebral y producen infartos. Los pacientes pueden experimentar fiebre, síntomas neurológicos o vasculitis. La demencia tampoco es infrecuente.