¿Qué es una prueba de anemia falciforme?

Se realiza una prueba de anemia de células falciformes para evaluar si una persona tiene la enfermedad de anemia de células falciformes o el gen de células falciformes, que es un rasgo hereditario. En los Estados Unidos, una prueba de anemia falciforme es ahora una parte necesaria del proceso de detección de recién nacidos, pero en muchos otros países, la prueba solo se realiza después de que el médico haya identificado el riesgo del niño de portar el gen de células falciformes. Se puede realizar una prueba de anemia falciforme en un feto después de la décima semana de embarazo, o una prueba de sangre se completa una vez que nace un bebé. Los adultos que no están seguros de si portan el gen también se pueden evaluar. Otras formas de confirmar el diagnóstico de anemia falciforme incluyen una prueba de solubilidad de hemoglobina S y una evaluación de hemoglobinopatía.

Un tipo de prueba de anemia falciforme se realiza en un feto nonato. Un médico insertará una aguja a través del abdomen para extraer una muestra del líquido amniótico y luego realizará un análisis de ADN del líquido para determinar si el feto tiene una mutación genética. Existen ciertos riesgos asociados con este procedimiento.

También se puede tomar una muestra de sangre del talón o el dedo de un bebé después del nacimiento para detectar el rasgo o la enfermedad. Es una buena idea esperar que los padres sean examinados para el gen, y ambos deben ser portadores para que la enfermedad se desarrolle en un niño. La sangre examinada mostrará células falciformes o glóbulos rojos en forma de media luna. Estas células de forma anormal no pueden transportar suficiente oxígeno para los diversos órganos del cuerpo y, a veces, las células pueden obstruir los vasos sanguíneos.

Si los resultados de una persona de la prueba de anemia falciforme muestran altos niveles de células falciformes, se pueden realizar más pruebas para confirmar el diagnóstico de que la persona es portadora del gen defectuoso, conocido como hemoglobina S. Una prueba de solubilidad de hemoglobina S, realizada con Se realiza una prueba de metabisulfito de sodio al disminuir el nivel de oxígeno en la sangre al agregar sustancias extrañas. Esta prueba no se puede realizar en bebés menores de 6 meses, y solo mostrará que la persona tiene el rasgo de células falciformes.

Existen numerosos tipos de hemoglobina que se encuentran en la sangre. Una evaluación de hemoglobinopatía determinará los niveles de variantes de hemoglobina normales y anormales presentes. Aquellos que portan el rasgo de células falciformes y aquellos con la enfermedad producirán hemoglobina S, y esta prueba podrá determinar si los niveles de la variante de hemoglobina son lo suficientemente altos como para indicar la presencia de la enfermedad.