¿Qué es una prueba de ácidos orgánicos en orina?

Se realiza una prueba de ácidos orgánicos en la orina para evaluar a las personas en busca de ciertos trastornos metabólicos hereditarios, que se clasifican como acidemias orgánicas o acidurias orgánicas. Esta prueba detecta la presencia de niveles anormalmente altos de productos metabólicos, cuya presencia indica la probabilidad de un error innato del metabolismo. La orina se recolecta y se verifica la presencia de niveles anormales de ácidos orgánicos, típicamente usando cromatografía de gases con espectrometría de masas. En la mayoría de los casos, la prueba de ácidos orgánicos en orina identificará los niveles de hasta 63 sustancias diferentes como normales o elevadas.

Las acidemias orgánicas generalmente aparecen en la infancia o en la primera infancia, causando una amplia gama de síntomas. Los indicadores pueden incluir letargo, convulsiones, vómitos y falta de crecimiento. Los síntomas de los problemas metabólicos pueden ser sutiles, pero también pueden ser la causa subyacente de otros problemas de salud importantes, como insuficiencia hepática, coma y osteoporosis. El daño a otros órganos es común, al igual que la destrucción de partes del sistema nervioso central. Si bien es posible tratar los síntomas, generalmente es necesario usar una prueba de ácidos orgánicos en la orina para descubrir la razón detrás del problema y determinar el tratamiento más efectivo.

Dado que hay más de cinco docenas de tipos de acidemias orgánicas, es importante que la prueba de ácidos orgánicos en la orina verifique una amplia gama de ácidos que puedan indicar la presencia de uno o más de estos. Tres de los principales tipos de acidemias son la enfermedad de la orina de jarabe de arce, la acidemia metilmalónica y la acidemia propiónica, aunque otros tipos pueden estar presentes solos o en combinación con estos. Una de las dificultades de usar la prueba de ácidos orgánicos en orina es que el problema puede ser intermitente, lo que resulta en resultados de prueba inexactos; Algunas muestras de orina no tendrán ningún exceso de ácidos orgánicos presentes, sino que mostrarán niveles normales. Si todavía se sospecha acidemia, el mejor curso es que el médico recolecte orina de diferentes días y horarios, y los revise a todos.

Cuando se ha identificado una acidemia orgánica, es vital comenzar el tratamiento lo más rápido posible. En algunos casos, el pronóstico es la muerte, y en la mayoría de los casos el tratamiento consiste en utilizar una atención de apoyo eficaz, ya que en muchos casos no se puede hacer nada por la afección. El cuidado incluye cosas como una dieta limitada, que generalmente contiene pocas proteínas y muy alta en carbohidratos, la sustitución de aminoácidos y la terapia vitamínica. Los pacientes también pueden requerir líquidos intravenosos y, en algunos casos, deben ser alimentados con una sonda gástrica en lugar de poder comer normalmente.