¿Qué es la abetalipoproteinemia?

La abetalipoproteinemia, también conocida como síndrome de Bassen-Kornzweig, es una afección en la que los órganos del cuerpo no pueden absorber las grasas, las vitaminas liposolubles (como E, A, D y K) y el colesterol de la dieta. Una persona con la afección no tiene un tipo específico de lipoproteína llamada beta-lipoproteína que ayuda con el proceso de absorción. Ciertas cantidades de grasas, vitaminas y colesterol son importantes para un desarrollo y crecimiento saludables, sin ellos ocurrirán problemas de desarrollo.

Las personas que han heredado la abetalipoproteinemia tienen síntomas notables cuando solo tienen unos pocos meses de edad. Los síntomas pueden incluir la incapacidad de aumentar de peso; Diarrea; heces grasosas, espumosas y de olor rancio; abdomen hinchado y glóbulos rojos de forma extraña. A medida que estos individuos envejecen, puede haber problemas con su sistema nervioso, problemas de coordinación muscular, dificultad para hablar, curvatura de la columna, visión deficiente y dificultades con el movimiento y el equilibrio. Muchos de los síntomas de la abetalipoproteinemia son el resultado de la falta de absorción de vitaminas, particularmente la vitamina E.

Hay muy pocos casos reportados de abetalipoproteinemia. Es un trastorno genético autosómico recesivo donde las mutaciones afectan el gen de la proteína de transferencia de triglicéridos microsomales (MTTP). Esto significa que una persona afectada con abetalipoproteinemia tiene padres que tienen una copia del gen MTTP mutado. Entonces, los padres no tienen ningún síntoma de que son portadores del trastorno, pero los niños sí.

Hay algunas pruebas que pueden ayudar a determinar si un individuo tiene abetalipoproteinemia. El análisis de sangre de apolipoproteína B determinará los niveles de lípidos. Además, otros análisis de sangre pueden verificar si hay deficiencias de vitaminas liposolubles. También se puede realizar un análisis de muestra de heces, prueba de colesterol y examen ocular. El tratamiento incluye el uso de suplementos de vitaminas y ácido linoleico y una ingesta limitada de grasas y triglicéridos de cadena larga.

Las pruebas genéticas de abetalipoproteinemia pueden estar disponibles, por lo que es posible prevenir el deterioro. En esos casos, altas cantidades de vitaminas liposolubles pueden disminuir la progresión, particularmente para problemas relacionados con la visión. Además, cuando se toman suplementos, el pronóstico es bueno. Sin embargo, en su forma más grave, algunas personas afectadas pueden sufrir daños irreversibles en su sistema nervioso antes de cumplir los 30 años. Las complicaciones pueden incluir ceguera, daño a los nervios y deterioro de la capacidad mental del individuo.

Aunque es raro, existe un creciente interés en el trastorno. La Fundación de Colaboración Abetalipoproteinemia comenzó en enero de 2007. Su objetivo es vincular globalmente y establecer un grupo de apoyo internacional para los afectados con abetalipoproteinemia, sus familias, médicos y científicos.