¿Qué es la acondroplasia?
La acondroplasia es un tipo de enanismo causado por la herencia de un gen mutado o la mutación directa de un gen. Como el cartílago no se forma correctamente, los huesos no pueden crecer como lo harían normalmente. Esto da como resultado que los huesos no alcancen el tamaño normal de los adultos. La mayoría con acondroplasia alcanza una altura de aproximadamente cuatro pies (1.21 m) en la edad adulta.
La acondroplasia se denomina afección autosómica dominante, porque las personas necesitan heredar solo una mutación genética para causar la afección. Por lo tanto, uno de los padres con acondroplasia tiene un 50% de posibilidades de transmitir el gen a cada niño. Heredar dos genes para la acondroplasia es fatal.
Si ambos padres tienen acondroplasia, tienen una probabilidad del 25% de transmitir dos de los genes mutados a cada niño. Dos genes heredados para la acondroplasia generalmente no pueden sobrevivir. Lamentablemente, los niños que heredan dos genes mutados mueren al nacer o poco después.
A pesar de que la acondroplasia se considera autosómica dominante, hay algunas personas que nacen con la condición de padres sin signos externos de enanismo. Claramente no tienen el gen, porque portar el gen significaría que tendrían la condición. Así, en casos raros, el gen puede mutar por sí solo y crear la condición. Los estudios han demostrado que esto está relacionado con mutaciones de los espermatozoides del padre. Tales mutaciones se vuelven más comunes a medida que los hombres envejecen.
Aún así, la acondroplasia no es exactamente común. Está presente en todas las razas en aproximadamente 1 de cada 20,000 a 40,000 nacimientos. Eso es .005% - .0025% de la población general. Sigue siendo una condición difícil, pero relativamente rara.
En general, la acondroplasia puede diagnosticarse en el útero a través de pruebas genéticas al comienzo del embarazo, ya que se ha identificado el gen responsable. Además, la ecografía en la segunda mitad del embarazo muestra signos de acondroplasia. En particular, la longitud del fémur no concuerda con su ancho a medida que avanza el embarazo.
El diagnóstico después del nacimiento se realiza mediante un examen físico y rayos X, que muestran problemas de desarrollo con muchos de los huesos. El adulto con acondroplasia puede notarse por su baja estatura, inclinación de las piernas, cabeza relativamente grande pero nariz pequeña, curvatura de la columna y dedos cortos de los pies y manos. Aunque la condición a menudo trae comentarios no deseados de personas insensibles, no pone en peligro la vida.
Hay algunas complicaciones comunes a las personas con acondroplasia. Pueden tener un retraso leve en el desarrollo cuando eran niños y son bastante propensos a las infecciones del oído. Algunos niños tienen un mayor riesgo de desarrollar hidrocefalia o agua en el cerebro. Además de estas complicaciones, que están presentes en muchas personas sin acondroplasia, la afección generalmente produce la misma vida que las personas sin el gen.
Recientemente, los médicos han comenzado a intentar cirugía y / o medicamentos para ayudar a las personas con acondroplasia a alcanzar una mayor estatura. Estas cirugías incluyen cirugías de alargamiento óseo, que rompen el hueso y luego estimulan el rebrote para alcanzar una estatura más alta. Además, algunos médicos están experimentando con el uso de la hormona del crecimiento humano en aquellos con acondroplasia para intentar un mayor potencial de crecimiento. Estos estudios aún están en su infancia.
Algunas personas con enanismo protestan por estas intervenciones y critican a los médicos, especialmente, por las cirugías de alargamiento óseo. Estas cirugías suelen ser bastante dolorosas para los niños durante largos períodos de tiempo. Las personas con esta forma de enanismo pueden argumentar que, dado que la afección no es potencialmente mortal, estas cirugías son meramente estéticas e infligen dolor innecesario a un niño. Por el contrario, algunos padres sienten que el dolor físico de las cirugías puede evitar que los niños experimenten el dolor emocional de las críticas de los grupos de pares.