¿Qué es el enanismo acondroplásico?
El enanismo acondroplásico es un tipo de trastorno genético que es responsable de la baja estatura y las complicaciones de salud relacionadas. Alrededor del 70 por ciento de todas las personas con enanismo tienen la variedad acondroplástica. La afección se caracteriza por brazos y piernas cortos y un cráneo anormalmente grande. Muchas personas también experimentan problemas de columna en la infancia tardía o como adultos debido a deformidades congénitas. Con la atención y el apoyo médico adecuados, la mayoría de las personas con enanismo acondroplásico pueden disfrutar de una vida larga, satisfactoria y productiva en la sociedad.
Los médicos han identificado un gen particular en el cromosoma cuatro que parece ser responsable del enanismo acondroplásico en la gran mayoría de los casos. Una mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos produce un desarrollo anormal de tejido óseo y muscular en un feto. La condición tiene un patrón autosómico dominante, lo que significa que un feto puede heredar la condición si solo uno de los padres porta el gen defectuoso. Las mutaciones espontáneas también pueden ocurrir, y muchas personas con enanismo no tienen antecedentes familiares del trastorno. El único factor de riesgo bien documentado para tener un bebé con enanismo espontáneo es ser un hombre mayor de 35 años al momento de concebir un hijo.
Los bebés con enanismo acondroplásico suelen tener cabezas grandes y un tono muscular muy bajo, lo que a menudo les dificulta sostener el cuello en posición vertical. La curvatura de la columna de leve a severa que resulta en una apariencia jorobada también está presente en muchos casos. A medida que los niños crecen, el tono muscular tiende a mejorar, pero aún tienen cabezas desproporcionadamente grandes y extremidades cortas. Las piernas tienden a inclinarse hacia afuera, y los codos tienen movilidad limitada. Los adultos con enanismo acondroplásico generalmente miden alrededor de 4 pies (122 centímetros) de altura.
La principal preocupación para los médicos cuando se enfrentan al enanismo acondroplásico es corregir los principales problemas de la columna vertebral. Un bebé con una curvatura severa puede necesitar una serie de cirugías para realinear y fusionar las vértebras. Si el grado de curvatura es moderado, la cirugía se retrasará hasta la adolescencia, cuando el desarrollo óseo es más completo.
Algunos pacientes son tratados con inyecciones de hormona de crecimiento humano (HGH) durante la infancia para promover un mejor crecimiento óseo. Sin embargo, el uso a largo plazo de HGH es algo controvertido en medicina, y muchos estudios no muestran beneficios reales para las personas con enanismo acondroplásico. Un paciente adulto que está muy preocupado por su apariencia puede optar por un procedimiento quirúrgico de alargamiento de la extremidad. La cirugía consiste en separar secciones del hueso de la pierna y el brazo y colocar varillas y tornillos de metal entre ellos. El procedimiento es arriesgado e innecesario, por lo que la mayoría de los profesionales desaconsejan.
El enanismo ciertamente puede plantear desafíos físicos y problemas de autoestima, pero una actitud positiva y el apoyo emocional de los seres queridos pueden ayudar a una persona a alcanzar sus objetivos de vida. Se pueden organizar adaptaciones especiales para que la escuela, el trabajo, la vida en el hogar y la conducción sean mucho más fáciles para una persona de baja estatura. Los grupos de apoyo en línea y comunitarios también pueden ayudar a las personas a comprender mejor sus condiciones, desarrollar amistades y aprender consejos importantes sobre la vida autosuficiente.