¿Qué es la porfiria intermitente aguda?
La porfiria intermitente aguda es un trastorno genético que produce una producción y secreción excesiva de porfirinas en el cuerpo. Las porfirinas normalmente ayudan a regular la producción de hemoglobina y otras sustancias químicas importantes en la sangre y el tejido corporal, pero un exceso de la sustancia puede ocasionar una serie de problemas neurológicos y digestivos. La mayoría de las personas que tienen porfiria intermitente aguda no experimentan síntomas frecuentes, pero los factores ambientales como el consumo de alcohol, la exposición al sol y las infecciones bacterianas pueden desencadenar ataques agudos espontáneamente. La afección no se puede curar, pero tomar medicamentos inhibidores de la porfirina y evitar los desencadenantes conocidos puede reducir significativamente las posibilidades de tener episodios sintomáticos.
Las personas que sufren de porfiria intermitente aguda han heredado defectos genéticos que causan una producción insuficiente de una enzima esencial llamada porfobilinógeno-desaminasa (PBD). En niveles normales, PBD ayuda a convertir las porfirinas en una sustancia llamada hemo que el cuerpo necesita para crear hemoglobina. Cuando los niveles de PBD son bajos, el exceso de porfirinas se acumula en el cuerpo.
Los médicos no están seguros de cómo las elevadas porfirinas desencadenan síntomas adversos, pero los químicos parecen ralentizar el funcionamiento del sistema nervioso central cuando están presentes ciertos desencadenantes ambientales. El alcohol, el humo del cigarrillo, los cambios en la dieta y el exceso de estrés se han identificado como posibles desencadenantes en personas con porfiria aguda intermitente. Además, los medicamentos antibióticos, los esteroides, las infecciones e incluso la exposición a la luz solar están correlacionados con episodios sintomáticos en algunas personas.
Los síntomas tienden a aparecer repentinamente y duran varios días a la vez. Los primeros signos de un ataque pueden incluir dolor abdominal intenso, calambres, diarrea y náuseas. Los dolores de cabeza, la fiebre y la confusión tienden a seguir los síntomas digestivos. A medida que el sistema nervioso central se involucra más, una persona puede experimentar fuertes dolores musculares o entumecimiento y hormigueo en las extremidades. En raras ocasiones, el corazón puede comenzar a latir e inducir una convulsión o coma.
Cuando un paciente presenta posibles síntomas de porfiria aguda intermitente, un médico de la sala de emergencias recolecta muestras de sangre y orina para verificar si hay niveles anormalmente altos de porfirinas. Los ataques agudos generalmente se tratan con inyecciones de glucosa y narcóticos para normalizar la producción de hem y aliviar el dolor. Los pacientes a menudo reciben un medicamento llamado hemina, que puede reducir la gravedad de un ataque. Si un paciente experimenta convulsiones, el médico puede administrar medicamentos para estabilizar la actividad eléctrica en el cerebro.
Después del tratamiento, el paciente es derivado a un especialista llamado hematólogo para conocer la enfermedad y obtener información útil para evitar episodios. El hematólogo ayuda a identificar los desencadenantes específicos del paciente, como fumar o tener malos hábitos alimenticios, y explica la importancia de opciones de estilo de vida más saludables. Siguiendo las recomendaciones del médico y asistiendo a chequeos regulares, la mayoría de las personas pueden vivir sin síntomas durante años a la vez. Sin embargo, algunos pacientes que experimentan ataques múltiples pueden desarrollar dolor crónico, que debe ser monitoreado y manejado con cuidado.