¿Qué es la adrenomieloneuropatía?
La adrenomieloneuropatía (AMN) es una forma de un trastorno metabólico raro llamado adrenoleucodistrofia. Esta condición deteriora la glándula suprarrenal y degenera la vaina de mielina, una cubierta grasa que recubre las fibras nerviosas del cerebro. Puede provocar daño cerebral, discapacidad física y eventual muerte. Este trastorno generalmente aparece alrededor de los 28 años, pero puede ocurrir en cualquier lugar entre las edades de 20 y 50. Afecta tanto al cerebro como a la médula espinal en algunos pacientes, pero otros pacientes sufren daños solo en la médula espinal.
La AMN ocurre cuando las enzimas en el cerebro no descomponen los ácidos grasos. Como resultado, se forman largas cadenas de ácidos grasos en la corteza suprarrenal y el cerebro. Los pacientes que desarrollan adrenomieloneuropatía pueden experimentar cambios en la marcha o tener problemas para mantener el equilibrio al caminar. Tienen dificultad para mover sus piernas o coordinar los músculos de sus piernas. Los músculos en la parte inferior del cuerpo se vuelven gradualmente más rígidos y más difíciles de controlar a medida que avanza la enfermedad.
Otros síntomas incluyen impotencia, problemas de control de la vejiga, malestar estomacal y pérdida de peso. Los pacientes pueden desarrollar trastornos convulsivos o experimentar cambios en el comportamiento y la actitud. A medida que la glándula suprarrenal se degenera, el paciente también sufre una pérdida de hormonas suprarrenales, que son hormonas que controlan las funciones corporales, como la frecuencia cardíaca y la presión arterial.
Los profesionales médicos diagnostican la enfermedad mediante análisis de sangre para buscar ácidos grasos de cadena larga en el cerebro. Realizan pruebas de resonancia magnética en el cerebro para buscar anomalías. También se pueden realizar análisis de sangre para examinar el ADN del paciente.
No había cura para la adrenomieloneuropatía a principios de 2011. Algunos pacientes se benefician de una mezcla de gliceril trioleato y gliceril trierucato; Estos aceites pueden ayudar a normalizar los niveles de ácidos grasos. Este método se ha considerado experimental y es posible que el seguro no lo cubra. Además, el aceite no frena la progresión de la enfermedad si se ven afectados tanto el cerebro como la médula espinal. Otros pacientes son tratados con esteroides que estabilizan los niveles de la hormona suprarrenal.
El pronóstico varía según el paciente. A los jóvenes que sufren de adrenomieloneuropatía del cerebro y la médula espinal generalmente no les va tan bien a largo plazo como a los pacientes cuyos cerebros no se ven afectados. Los pacientes con afectación cerebral pueden quedar completamente discapacitados y eventualmente morir de la enfermedad. Aquellos que no tienen afectación cerebral a menudo pueden controlar sus síntomas con fisioterapia y asesoramiento.