¿Qué es la fibrosis quística del adulto?
La fibrosis quística adulta es una enfermedad genética que afecta a personas maduras nacidas con el trastorno. El tratamiento médico mejorado para la enfermedad aumentó la vida útil de los niños con fibrosis quística, lo que llevó a los expertos médicos a abordar las necesidades especiales de aquellos con fibrosis quística adulta. La diabetes y la osteoporosis son dos complicaciones de la enfermedad que pueden aparecer en adultos. Los problemas reproductivos también pueden abordarse en pacientes adultos con fibrosis quística.
Los hombres con el trastorno nacen sin tubos que transportan esperma desde los testículos hasta el pene. Son posibles procedimientos médicos que eliminan los espermatozoides de un hombre con fibrosis quística adulta y fertilizan el óvulo de una mujer en un tubo de ensayo. Las mujeres con fibrosis quística adulta pueden tener problemas para concebir debido a la mucosidad espesa que bloquea el cuello uterino. La medicación para diluir la mucosidad y los procedimientos quirúrgicos para implantar un óvulo fertilizado pueden permitir a una mujer llevar con éxito a un niño y dar a luz.
Otros dos efectos secundarios pueden aparecer en personas con fibrosis quística adulta. Las discotecas, que hacen que los dedos de las manos y los pies se ensanchen y se vean redondeados, pueden aparecer tarde en la vida. La falta de oxígeno de por vida en las extremidades produce discotecas en algunos adultos. La osteoporosis es una pérdida de masa ósea que hace que los huesos se vuelvan frágiles y propensos a fracturas. La medicación puede fortalecer los huesos en algunos pacientes.
La fibrosis quística impide la respiración cuando los pulmones se llenan de moco pegajoso, creando un ambiente ideal para que las bacterias prosperen. Este moco espeso también puede provocar infecciones sinusales y obstruir los tubos que transportan una enzima importante al páncreas para ayudar al cuerpo a absorber proteínas y grasas. El bloqueo puede causar diarrea o estreñimiento, o un bloqueo en el intestino. En adultos, el páncreas puede inflamarse y causar dolor abdominal.
La mayoría de las personas con fibrosis quística en adultos viven normalmente mientras controlan los síntomas. Por lo general, utilizan golpes en el pecho y la espalda para aflojar la mucosidad en los pulmones y poder toser. También se pueden emplear dispositivos médicos que usan vibraciones para romper la flema. Los antibióticos y los medicamentos antiinflamatorios abordan los signos de infección e hinchazón en las vías respiratorias. Algunos adultos con la enfermedad toman suplementos vitamínicos para ayudar a los intestinos a absorber la grasa. Una dieta saludable y ejercicio pueden prevenir el estreñimiento.
La fibrosis quística se diagnostica mediante pruebas genéticas que identifican un gen defectuoso. Un análisis de sangre puede medir la condición del páncreas como una herramienta de diagnóstico alternativa. La mejor manera de confirmar la enfermedad es a través de una prueba de sudor, porque el trastorno altera las glándulas que secretan sudor al producir sal adicional.