¿Qué es la osteodistrofia hereditaria de Albright?
La osteodistrofia hereditaria de Albright es un trastorno esquelético congénito. Esta rara condición ocurre como resultado de una mutación que hace que el cuerpo resista la hormona paratiroidea, y también se conoce como "pseudohipoparatiroidismo tipo 1a". Se hereda predominantemente y se puede diagnosticar con una evaluación clínica, análisis de sangre e historia familiar. Las opciones de tratamiento pueden depender de cómo se presente en un paciente y qué tipos de servicios están disponibles para la familia.
Las personas con esta afección desarrollan una baja estatura, y los huesos largos en los pies y las manos, particularmente los huesos externos, también pueden acortarse. Esto se conoce como braquidactilia. La obesidad puede ser común, y muchos pacientes tienen caras redondeadas distintivas. La osteodistrofia hereditaria de Albright también puede causar el desarrollo de osificaciones en el tejido blando, lo que puede causar dolor e incomodidad.
Los niveles de la hormona paratiroidea tienden a ser elevados, pero el cuerpo se comporta como si no estuviera recibiendo suficiente hormona. Otros compuestos, como el calcio, pueden ser más bajos en estos pacientes, lo que puede causar complicaciones continuas de por vida a menos que el paciente reciba suplementos. Agregar calcio a la dieta puede ayudar a mantener el esqueleto fuerte y funcional. La suplementación con vitamina D también se puede recomendar para el paciente.
En algunos casos, la osteodistrofia hereditaria de Albright puede causar discapacidad intelectual. Los pacientes pueden tener dificultades con la adquisición del lenguaje y otras habilidades, y el pensamiento crítico complejo puede ser un desafío. Esta manifestación particular de la afección no es universal, pero puede ser motivo de preocupación, y un médico puede recomendar evaluaciones para identificar cualquier signo de deterioro cognitivo o intelectual lo antes posible. La identificación temprana puede facilitar el desarrollo de intervenciones apropiadas, como tutoría y tutoría para ayudar al paciente en la escuela.
Los tratamientos para la osteodistrofia hereditaria de Albright pueden incluir suplementos para apoyar la salud del esqueleto, terapia física para mantener la fuerza y la destreza, y terapia ocupacional. Los pacientes con discapacidad intelectual pueden requerir adaptaciones en la escuela o en el lugar de trabajo. El nivel de asistencia necesario depende de la gravedad de la afección. Algunos pueden integrarse con otros estudiantes y vivir independientemente mientras maduran, mientras que otros pueden necesitar ayudantes y personal de apoyo para ayudarlos a realizar tareas de la vida diaria como la higiene personal.
Esta condición está relacionada con una mutación aleatoria en los cromosomas de la madre. Los padres con inquietudes sobre futuros hijos pueden reunirse con un asesor genético para discutir la afección y sus opciones. Algunas pruebas genéticas pueden proporcionar información sobre los detalles de la mutación de osteodistrofia hereditaria de Albright.